漸凍症靶向治療應用臨牀！患者在北醫三院完成全國首針注射

2025年6月10日6:00，43歲的李女士在北京大學第三醫院神經內科接受了托夫生注射液腰穿鞘內注射治療。據瞭解，這是肌萎縮側索硬化症（ALS，俗稱“漸凍症”）靶向治療藥物托夫生注射液國內正式商業上市後的全國首方。

這標誌着我國首個針對超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變所致成人漸凍症（SOD1-ALS）的疾病修正治療藥物正式應用於臨牀，爲治療這一罕見且致命的神經系統疾病帶來源頭干預的新希望。

患者在北醫三院接受注射治療

李女士因不明原因的進行性肌肉無力來到北醫三院就診，診斷患有SOD1-ALS。在神經內科與藥學部的緊密協作下，北醫三院高效完成了藥物引進和採購流程，確保了此次首方治療的順利實施。

治療結束後，北醫三院神經內科主任、我國著名神經病學專家樊東昇教授來到病房，看望並慰問了這位具有特殊意義的首方患者。

樊東昇教授看望患者

托夫生注射液是全球首個且目前唯一獲批用於SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療（DMT）藥物。它突破了傳統治療僅能緩解症狀的侷限，首次實現了針對病因的精準干預。該藥物分別於2023年4月獲美國FDA批准、2024年9月獲中國國家藥品監督管理局（NMPA）批准上市。

其核心作用機制在於作爲一種反義寡核苷酸（ASO）藥物，能夠特異性地與導致疾病的SOD1 mRNA結合，促進其降解，從而顯著減少毒性SOD1蛋白的合成與蓄積。這種從源頭上減輕運動神經元損傷的方式，被證實具有延緩疾病進展的潛力。此次正式應用於臨牀，標誌着我國漸凍症診療正式邁入“對因治療”的新紀元。

多年來，北醫三院神經內科在樊東昇教授的帶領下，在漸凍症的臨牀診療與科研領域積累了深厚底蘊，處於國內領先地位。

醫院專門開設了漸凍症專病門診和多學科診療（MDT）門診，致力於爲患者提供從基因篩查、精準診斷到個體化治療的全流程服務，有效減少誤診誤治，縮短確診時間。

樊東昇教授強調，對於漸凍症，尤其是具有明確遺傳背景（如SOD1突變）的患者，“早發現、早診斷、早治療”至關重要。

他提醒公衆，若出現不明原因的進行性肌肉無力、肌肉跳動（束顫）或肌肉萎縮等症狀，應高度警惕，及時前往神經內科專病門診就診，爭取寶貴的治療時間窗。

進行患者宣教

北京大學第三醫院神經內科將持續致力於爲漸凍症患者提供國際前沿的診斷和治療方案，推動中國神經退行性疾病診療水平的提升。