臺灣每年600名寶寶死亡 醫籲篩檢加選、SMA項目納公費

臺灣每年600名1歲以下嬰兒死亡，醫籲篩檢加選、SMA項目納公費。（示意圖：shutterstock／達志）

臺灣1歲以下嬰兒死亡率連續20年高於日韓等國，醫師指出，近5年我國每年平均600名1歲以下嬰兒死亡，其中100人死於先天性畸形、染色體異常等先天疾病，呼籲新手爸媽進行新生兒篩檢，除了公費項目，也加選11項自費項目，提早發現並預防龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等高致死率疾病。

中華民國人類遺傳學會秘書長簡穎秀說明，許多遺傳性或先天異常疾病，在寶寶出生時不會有明顯症狀，需要透過新生兒篩檢把關，在出生48小時或餵奶滿24小時後，透過採集寶寶微量足跟血液，找出健康隱患。2019年起，國健署擴大新生兒篩檢項目，已有21項疾病被列入公費補助。

國健署統計，公費項目篩檢率目前已高達99.6％，然而，許多影響神經或肌肉，致死率極高的遺傳疾病，卻仍屬加選項目，包括嬰兒死亡率最高的遺傳疾病脊髓肌肉萎縮症（SMA）、2歲前死亡率近100％的龐貝氏症。

臺灣小兒神經醫學會、臺灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、臺灣母胎醫學會、臺大醫院新生兒篩檢中心、臺北病理中心臨牀病理部新生兒篩檢組、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心今日（17）共同舉辦記者會，呼籲新手爸媽48小時及時進行新生兒篩檢，加選必選一步到位，一滴血守護寶寶健康。（李念庭攝）

臺灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長鍾育志表示，SMA、龐貝氏症等先天性損害，在寶寶一出生就會對身體造成影響，其中SMA患者約8成實際發病時間點，遠早於過去認知，甚至在2個月內發病。

鍾育志指出，及早透過新生兒篩檢確診並治療的恢復效果，顯著高於出現臨牀症狀後才治療者。2025年國際期刊研究，比較2017年至2022年我國SMA患者恢復狀況，發現透過篩檢及早治療的寶寶，18個月能自行行走的比例爲100％，出現症狀才治療者，僅不到3成能在18個月前自行行走。

簡穎秀指出，SMA加選篩檢率近5年從93％下降至不到75％，依臺灣盛行率與出生人數推估，每年約1至2位寶寶因此延誤就醫、危及生命。多數歐美國家、日本、韓國，均已將SMA納入新生兒篩檢常規項目，國內提案SMA納入公費項目已約2、3年，目前國健署仍在評估中。

國健署長沈靜芬表示，SMA是接下來優先列入補助的新生兒篩檢項目之一，目前專家討論已有共識，國健署內部還在做成本效益評估，確切時程還未確定。

簡穎秀表示，加選項目費用不高，11項先天性遺傳疾病篩檢項目，全選不超過2000元，但許多爸媽常因新生兒商業保險疑慮、對篩檢項目認知不足，延後或不進行加選項目篩檢。呼籲爸媽在孩子出生48小時，進行新生兒篩檢加選項目，在症狀出現前介入治療，纔能有更好的預後。