2罕病「死亡風險高」篩檢率卻下滑　醫團籲：納入新生兒公費篩檢

▲醫療團體疾呼重視新生兒篩檢。（圖／記者洪巧藍攝）

記者洪巧藍／臺北報導

臺灣新生兒死亡率連續20年超過日韓，其中逾百人死於先天性疾病。醫師指出，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、龐貝氏症等致死率極高的遺傳疾病，一出生就會對身體造成影響，但因屬新生兒篩檢加選項目，目前篩檢率不到75%。醫療團體今天呼籲新手爸媽，出生48小時進行新生兒篩檢加選項目，在症狀出現前及早介入治療，讓寶寶得到更好的預後。

國健署2019年全面擴大新生兒篩檢項目，目前已有21項疾病被列入公費項目當中，統計去年篩檢率可高達99.6%。然而許多影響神經或肌肉，致死率極高的遺傳疾病，仍屬加選項目，例如嬰兒死亡率第一高的遺傳疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」以及若未及時治療，兩歲前死亡率接近100%的「龐貝氏症」。

人類遺傳學會秘書長、臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，許多遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關，除了已納入公費補助的必選項目外，加選項目提供更進一步的保障至爲關鍵，但以SMA爲例，臺灣近5年新生兒篩檢持續下降，從93%下降至不到75%。

高雄醫學大學附設醫院小兒部主治醫師鍾育志表示，SMA與龐貝氏症均不再是絕症，相關藥物也都已納入健保，然而遺傳疾病對身體造成的損害早在發病前就會產生。

鍾育志指出，根據2025年國際期刊資料，比較2017年至2022年臺灣SMA患者的恢復狀況，發現透過篩檢及早在症狀尚未出現前就進行治療後的寶寶們，在18個月後能自行行走的比例爲100%，而出現症狀纔開始治療者僅不到3成能在18個月前自行行走。可見透過新生兒篩檢，在症狀出現前及早治療的患者，生存率與恢復狀況都有顯著提升。

鍾育志也分享，過去有一位脊髓性肌肉萎縮症（SMA）寶寶，正是透過新生兒篩檢及早發現並開始治療，現今已與正常小孩無異，恢復狀況良好。簡穎秀則提到，曾有兩位透過新生兒篩檢發現罹患龐貝氏症並及早治療，健康成長到現如今也已上大學。

簡穎秀提醒，加選自費相關費用其實並不高，總共11項先天性遺傳疾病的篩檢項目，全選也不超過2000元。但仍許多新手爸媽卻因新生兒保險疑慮或對篩檢項目認知不足，而延後或不進行加選項目的篩檢。另一方面，學會已聯合罕病基金會，針對SMA篩檢項目納入公費有提案國健署評估，龐貝症篩檢項目納公費則研議準備提出。

衛福部國健署長沈靜芬受訪表示，SMA會是接下來國健署，會優先列入補助的新生兒篩檢項目之一，專家也有共識，目前正在內部成本效益評估中；至於現行的其他自費項目是否也納入公費，仍需考量預算問題，會逐步評估。