每劑破億 健保給付罕病AADC 首波13人受惠

臺灣每3萬名新生兒就有1人有AADC缺乏症。健保署共擬會21日通過，價格近億元的AADC基因治療將納入給付，預估第一年將有13名病童受惠。（本報資料照）

AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，病童會出現嚴重動作障礙，平均壽命僅7歲，臺灣發生率高於他國，每3萬名新生兒就有1人。健保署共擬會21日通過，價格近億元的AADC基因治療將納入給付，創下健保給付藥物單價最高紀錄，預估第一年將有13名病童受惠。

芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症（AADC）通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題及情緒障礙等。

AADC基因治療是由臺大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮團隊研發，之後技轉給美國藥廠，並於2022年獲歐洲藥品管理局（EMA）覈准上市，今年3月取得國內藥證。臨牀試驗顯示，AADC患者用藥後，平均壽命可達20歲。

健保署藥物共擬會21日審查通過AADC基因治療納入健保給付，將和廠商啓動「價量協議」，並採「分期支付」。健保署副署長龐一鳴說明，預計給付價格會比牌價低一些，另因價格昂貴，將觀察病人用藥後效果纔給付。

龐一鳴表示，這創下健保給付藥物單價最高紀錄，但臺灣新生兒發生率約三萬分之一，這類病童若沒有藥物幫忙就活不久，國家應該儘量照顧。健保署將盡快與廠商協議藥品供應內容，達成共識後，預計於今年12月1日生效。