罕病AADC基因治療「價格近億」納健保 首年13人受惠

AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，臺灣團隊研發基因治療要價近億元，健保署共擬會今天通過健保給付，預計第一年13名患者受惠。（本報資料照）

AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀。由臺大醫院團隊研發的AADC基因治療，2022年獲歐盟上市許可，價格近億元。健保署藥物共擬會今天（21）審查通過健保給付，將和廠商啓動價量協議，預計最慢今年11月開始給付，預估第一年13名患者受惠。

芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症 （AADC）是先天基因缺損，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題及情緒障礙等。

AADC基因治療是2010年由臺大醫院基因醫學部提出「AADC治療計劃」，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁及生技醫藥國家型科技計劃（NRPB）的支持贊助，之後技轉給美國藥廠。歐洲藥品管理局（EMA）於2022年覈准這項基因治療藥物上市。

健保署副署長龐一鳴證實，今天共擬會通過AADC基因治療納入健保給付，並授權健保署和廠商進行「價量協議」，牌價近億元，實際價格會低一些。共擬會專家認爲，由於藥物價格高，採「分期支付」，觀察病人穩定有效纔會給付。

依據國健署統計至今年7月， AADC罕病通報72人、死亡27人、存活45人。而臺灣新生兒發生率約三萬分之一，高於其他國家，如日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。

龐一鳴表示，此次通過給付的重點不在於價格多貴，這類罕病病童若沒有幫忙就活不久，國家應該儘量照顧，且相對其他國家，臺灣病人數較多，早期研發跟技術都是以臺灣爲基地，再向國際推廣，健保更應該要支持。

龐一鳴說明，依照標準流程爲2個月，最慢今年11月開始給付，預估給付後第一年使用人數13人。他轉述健保署長石崇良的話，「全臺灣每一個人也只付不到5元，可以救一個罕病小朋友，絕對值得！」