史上最貴！臺研發「億元基因罕藥」11月納健保　年救13人別具意義

▲健保給付AADC缺乏症基因治療藥物，資料照。（圖／記者洪巧藍攝）

記者洪巧藍／臺北報導

罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症的病童會出現嚴重動作障礙，幾乎不太能活動，且因爲發展遲緩，平均壽命僅7歲。健保署今（21）日舉辦共擬會議，通過一項由臺大研發治療AADC缺乏症基因治療藥物，由於藥品要價近億元，會採取價量協議、分期支付的方式給付，每年受益患者約13人，預計最慢11月實施；這也創下健保給付藥物單價最高紀錄。

AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，健保署長石崇良日前表示，患者因爲AADC基因發生變異而缺乏多巴胺，後影響大腦和神經系統的正常功能，因爲肢體不協調、無力等狀況，平均壽命僅7歲。一項由臺大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮團隊所研發的基因治療製劑，臨牀試驗顯示可讓患者壽命延長可活超過20歲，後續技轉給美國藥廠，一劑要價高達近一億元。

健保署共擬會今日通過該項藥物健保給付，健保署副署長龐一鳴受訪表示，會議結論授權健保署可以和廠商價量協議，預期價格會比目前市面售價稍低，另也因爲價格高昂，會採取分期支付，觀察病人病情，用藥後「有效果纔開始付錢」。

▲健保署副署長龐一鳴，資料照。（圖／記者趙於婷攝）

根據國健署資料統計，國內截至今年7月爲止，AADC罕病通報人數72人、死亡27人、存活45人，而臺灣新生兒發生率約3萬分之一，高於其他國家，日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。

龐一鳴直言，此次通過給付的重點不在於價格多貴，而是這類罕病病童如果沒有藥物幫忙活不了多久、生活品質差，國家有能力就應該儘量照顧，且相對其他國家而言，臺灣不但病人人數比較多，早期研發跟技術也都是以臺灣爲基地，再向全世界推廣，臺灣健保更應該要支持，好累積更多臨牀用藥經驗後，擴散至其他國家，幫助更多的病童，這纔是更有價值的。

龐一鳴也引用石崇良的話強調「一億元看起來很貴，但全臺灣每一個人也只付不到5元，就可以救一個罕病小朋友，絕對值得」。龐一鳴說，而依照健保的標準流程爲二個月內，新藥給付最慢會於11月上路，預估給付後第一年使用人數13人。