軟骨發育不全症「唯一解藥」納健保 72人年省700萬

健保署長石崇良今出席「健保30愛相聚 健康臺灣更有力」健走活動，爲罕病患者帶來好消息。（林周義攝）

「軟骨發育不全症」是基因缺陷導致生長受抑制的疾病，患者的身材平均約130公分，被稱爲「小小人兒」。由於矮小，可能連洗手都有困難，如廁也無法自己擦屁股，大多數人都無法負擔一年700萬的藥費。健保署今（29日）帶來好消息，5月起，將唯一可治療「軟骨發育不全症」的vosoritide新成分新藥納入健保，只要確診就能使用，無疾病嚴重度之分，一年72人受惠，新增5億健保支出。

健保署長石崇良今透露，昨日藥品共同擬定會議通過一項罕藥的給付，是大家期盼很久的，用於治療「軟骨發育不全症」的vosoritide新成分新藥。這類患者因基因缺陷，下肢無法生長，上肢太短，身高都比一般人矮小，甚至有的人因發育不好，如廁都沒有辦法自己擦到屁股，使用洗手檯也有困難。

Vosoritide新成分新藥使用方式爲皮下注射，病患每天打，就能讓他的生長板持續成長。石崇良說，若能夠早一點打，身高、頭顱、臉部比例、功能幾乎可跟一般人一樣，只是這個藥不便宜，一年藥費700萬，且要一直打，打到生長板癒合，也就是青春期，女性約到14歲，男性則可能到18歲，很少人能自費使用。

雖然軟骨發育不全症不會直接影響生命，卻會影響生活品質，造成家庭負擔。石崇良表示，患者若能因藥物過上正常的人生，不只是對家庭有好處，也能對社會有所貢獻，因此健保署將這項藥物納入給付，嘉惠所有確診軟骨發育不全症者，使用條件無嚴重度之分，一年約72人受惠，新增健保支出約5億，預計在5月1日上路。