一劑200萬！工程師罹罕病「9年骨折6次」　天價藥納健保迎曙光

▲「脊髓性肌肉萎縮症」是一種基因突變造成的遺傳性罕見疾病，依年齡和運動功能分爲四型。（圖／記者許宥孺攝）

記者許宥孺／高雄報導

「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」是一種基因突變造成的遺傳性罕見疾病，高雄一名55歲王姓工程師在41歲時確診SMA，回溯過往運動狀態，大約是在18歲就開始發病，常常跌倒、手腳無力，曾經9年內摔斷手腳6次，在當時並無藥物可醫治。如今十多年過去，多種SMA藥物相繼問世，一劑4900萬的基因藥物、200多萬的背針，在臺灣也陸續納入健保給付，爲患者帶來生命的新曙光。

每年2月最後一天是國際罕見疾病日，高醫小兒部鍾育志以「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」爲例作分享，SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，患者會因運動神經元持續進行性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。

▲高醫小兒部教授鍾育志，被稱爲「臺灣SMA之父」。（圖／記者許宥孺攝）

「臺灣SMA之父」鍾育志指出，SMA可依照發病年齡和患者可達到最佳運動狀態來做分型，主要有4型，通常發病後預後都很差。第一型通常會在出生6個月內就發病，終生臥牀，佔發生率50-60%，若無及時治療，死亡率高達80%。

第二型則在出生6至18個月後發病，患者可輪椅代步，但無法獨自坐立，佔據20-30%；第三型則是少年時期發病，患者起初可獨自行走，但逐漸以輪椅代步，約佔10-20%，第四型則是18歲以後才發病，有輕微運動功能障礙，佔個案1%。

▲臺灣健保給付3種SMA藥物，依患者年齡、症狀選擇治療方式，新生兒基因藥物最貴一劑4900萬。（圖／記者許宥孺攝）

在過去，SMA無藥可醫，隨着醫藥進步，多種SMA藥物相繼問世，但是每一針劑都動輒百萬、千萬，多數患者只能以支持性治療圍住。2020年臺灣首次健保給付SMA藥物，並開始進行分階段給付SMA藥物，臺灣是全球第一個進行全國性SMA新生兒篩檢，並提供嬰兒藥物治療的國家。

▲人權律師陳俊翰也是SMA患者，生前積極爭取健保全面給付。（圖／記者湯興漢攝）

2023年起，臺灣健保開始給付3種SMA藥物，患者及時治療，就能幫病程踩剎車，嬰兒患者一生只要注射一劑，但一劑要價4900萬元的基因治療藥物也不再遙不可及。已故人權律師陳俊翰也是SMA患者，他生前積極爲健保擴大給付SMA藥物而奔走，健保於2024年8月擴大給付，爲國內SMA醫療史重大突破。

▲病友王程麒以前想60歲前退休，現在只想工作到不能做爲止。（圖／記者許宥孺攝）

一名55歲工程師王程麒，在3歲前就容易跌倒，運動功能較同儕落後，周遭也沒有人告訴他可能罹患罕病，他直到41歲才確診SMA，曾在9年內發生6次嚴重骨折，左大腿、左小腿、左肩保、右腳踝都摔斷過，2016年終於盼到SMA藥物問世，雖一度對天價自費藥物感到絕望，但自從臺灣也將藥物納入健保給付，現在只要付住院費，大大減輕負擔，「背針沒有健保給付的話，一劑200多萬，第一年就要打6劑，而背針終身都得持續打」。

王程麒表示，SMA是一種基因突變，他的妹妹先確診，後來他去檢查也才發現確診時，但當時父母已逝、他也有一子，雖帶因但不發病，研判他的雙親都有帶因，才罹患SMA。醫師建議，未來兒子要結婚時，另一半要去做檢測，如果同樣帶有隱性基因，未來誕下的小孩就有1/4機率確診SMA。

▲脊髓性肌肉萎縮症不再是無藥治療。（圖／記者許宥孺攝）

鍾育志提醒，若發現自身運動功能持續退化，目前並未獲確切診斷，無論任何年齡，應尋求正確診斷，目前SMA是可治療的疾病，健保有給付昂貴的藥物，每人每年約可省下700多萬藥費，請病友不要放棄任何的機會。