摔斷腿6次！工程師罹患罕病 健保藥物治療奇蹟復原

響應國際罕病日，高醫團隊與病友分享SMA醫療新未來，呼籲病友勇敢接受治療。（主辦單位提供／紀爰高雄傳真）

55歲王姓工程師，曾負責政府大型專案，並申請到上億元研發經費，不過他3歲前呈現步態不穩容易跌倒、運動功能比同儕落後情形，甚至接連發生6次重大跌倒骨折摔斷腿、肩膀，41歲時他才確診「脊髓性肌肉萎縮症」，去年初在高醫團隊協助下，接受健保藥物治療，搭配醫囑規律復健，力量一點一滴迴歸，生活才逐漸改善康復。

每年2月的最後一天是國際罕見疾病日，今年脊髓性肌肉萎縮症（SMA）高雄記者會，邀請「臺灣SMA之父」鍾育志教授及高醫團隊，一同分享SMA的治療趨勢，現場還有工程師病友分享治療後的進步，鼓勵還在觀望的病友勇敢諮詢醫師與治療。

SMA病友王姓工程師接受健保背針治療搭配規律復健後，逐漸找活肌肉的力量。（主辦單位提供／紀爰高雄傳真）

SMA病友王程麒與高醫鍾育志教授合照。（主辦單位提供／紀爰高雄傳真）

這次分享的案例，包括一名55歲的王姓工程師，他工作經歷豐富，曾負責政府大型專案，且申請到上億元研發經費，不過王姓工程師從小運動功能較弱、步態不穩容易跌倒，甚至曾從馬桶上跌下來，手腳無力，維持青蛙趴地姿勢長達1小時，過去9年內發生6次摔斷腿、腳踝與肩膀骨折，嚴重影響生活品質。

王姓工程師苦等治療多年，終於在去年初由高醫團隊協助下，接受健保藥物治療，搭配搭配醫囑規律復健，力量一點一滴迴歸，日積月累，一年間不再摔倒，生活改善有感，期待病況持續進步，有朝一日能實現工作到生命終了的心願。

鍾育志指出，脊髓性肌肉萎縮症是一種單一SMN1基因變異，導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，患者會因運動神經元持續進行性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。

過去脊髓性肌肉萎縮症無藥可醫，但隨着醫藥進步，多種藥物相繼問世，且分階段納入健保給付，讓目前18歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療，有機會從治療中獲益，追求不一樣的人生。

不過，全臺約400位SMA病友中，還有一些病友未就醫諮詢治療，鍾育志說，這羣病友可能因目前症狀不嚴重、不急着治療，有些病人可能覺得病況太嚴重、治療也不會好。但其實，及早治療有助病況停止惡化，依個人情況甚至有機會進步，呼籲病友再給自己一次機會，主動回診諮詢與治療。