去年3340名新生兒篩檢異常 近9成為蠶豆症

國健署呼籲，家長應於寶寶出生滿48小時儘早檢查先天性代謝異常疾病，若篩檢結果爲陽性，並不等於罹患該項疾病，應進一步確認檢查，家長不需過度驚慌。圖／123RF

臺灣新生兒數自2016年起連10年下降，2024年全年新生兒數僅13萬4856人，創下新低。每個孩子都是寶，國健署自1985年開始補助「新生兒篩檢」，從原本5項增爲11項、2019年則新增爲共21項。早期發現先天性代謝異常疾病、給予適當治療或預防，可降低寶寶智能障礙、器官損害風險。

國健署統計，目前每年新生兒篩檢率達99%以上，去年發現異常個案數3340人，其中以「葡萄糖六磷酸鹽脫氫𰾄缺乏症（G-6-PD缺乏症）」即俗稱蠶豆症，個案最多，共2958人。蠶豆症是臺灣常見的遺傳性疾病，因缺乏這種酵素，會讓紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血。

患有蠶豆症的寶寶，在接觸蠶豆、接觸萘丸（臭丸）、擦紫藥水，或服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等某些食物或藥物時，常容易造成急性溶血性貧血，若未及時處理會導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。透過新生兒篩檢可以早期發現並妥適治療，另注意遠離特定發病物質，健康就能與一般常人無異。

國健署呼籲，家長應於寶寶出生滿48小時儘早檢查，勿因保險投保考量延後或拒絕新生兒篩檢，以免錯失黃金診斷與治療時機。國健署婦幼健康組簡任技正林真夙表示，新生兒篩檢是寶寶健康的第一道防線，即使沒有任何遺傳疾病家族史，仍應及時接受篩檢。

先天性代謝異常疾病症狀通常不明顯，在嬰兒階段很難從外表察覺，一旦出現症狀時，可能已經對神經與身體造成永久的損害。只要出生滿48小時，由醫院內專業人員採取微量腳跟血，即完成政府補助的21項疾病篩檢。若篩檢結果爲陽性，並不等於罹患該項疾病，應進一步確認檢查，家長不需過度驚慌。

國健署提醒，新生兒篩檢結果不會影響保險投保，部分保險業務員爲招攬保險，建議家長延後新生兒出生48小時應進行的新生兒篩檢，導致民衆拒檢而延誤診斷，嚴重影響寶寶健康。家長不要隨意聽信錯誤訊息，怕保險拒賠不敢幫孩子做新生兒篩檢，而且有些罕見疾病的檢查拖不得。

金融監督管理委員會保險局已於今年3月28日再次周知各保險公會，重申保險業辦理新生兒投保業務時，契約條款應明訂衛生福利部公告之遺傳性疾病之新生兒篩檢項目之相關疾病排除等待期規範；新生兒篩檢非健康檢查，以要保書通知事項爲準，不得另製作問卷詢問保戶，如獲知篩檢結果陽性者，仍應視個別狀況爲適當處理方式，不宜逕行拒保。