健康新視界》AI預知猝死風險比醫生更精準（潘懷宗）

肥厚性心肌病是全球最常見的遺傳性心臟疾病之一，約每200至500人中就有一人罹患，也是年輕人與運動員猝死的主要原因之一。（示意圖，Shutterstock／達志）

2025年7月初，約翰霍普金斯大學（Johns Hopkins University）人工智慧心臟醫學專家特拉亞諾娃教授（Natalia Trayanova）公佈了人工智慧模型MAARS（多模態心律不整風險分層系統，Multimodal AI for Arrhythmia Risk Stratification），能夠精準分析過去長期未被充分利用的心臟核磁共振影像（MRI）與完整的病歷紀錄，進而發現與猝死風險相關的隱藏疤痕訊息(Scar Patterns)，其93%的準確率完勝目前50%的臨牀指引，可望挽救更多生命，並減少病患接受不必要「去顫器」的植入，研究成果已發表在《自然‑心血管研究》(Nature Cardiovascular Research)的頂尖國際期刊上。

現實生活中，我們看到有些人擔任家庭裡重要的經濟支柱，卻因未受到防護而猝死，家庭陷入困境，引發社會問題。也有些人終生帶着其實沒必要的去顫器生活，例如肥厚性心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy；HCM）是全球最常見的遺傳性心臟疾病之一，約每200至500人中就有一人罹患，也是年輕人與運動員猝死的主要原因之一。許多罹患肥厚性心肌病的患者可以過正常生活，但其中一部分人具有極高的猝死風險，至今醫生都很難判斷哪些人處於高風險中。依據目前美國與歐洲醫師使用的臨牀指引，在識別猝死高風險患者方面的準確率僅約50%，這樣的準確率類似「丟銅板」一樣，相當不能令人滿意。臺灣方面的盛行率，與國際數字相近，也是落在0.2~0.5%之間，大多爲無症狀，但當年齡偏高，心肌增厚導致心臟左心室流出通道被部分阻塞時，就會產生症狀，例如: 呼吸困難（特別是在運動時）、胸悶或胸痛、昏厥或暈倒（尤其是在活動後）、心悸（心跳亂或過快）、運動耐受不佳和甚至在嚴重情況下會導致猝死。

肥厚性心肌病患者的心臟會出現纖維化或疤痕，而這些疤痕正是提高猝死風險的主因。雖然醫生無法從原始的MRI影像中識別出這些疤痕，但這次約翰霍普金斯大學所開發出來的AI模型，針對這些影像運用深度學習，進而可以從影像中提取出一般難以察覺的影像隱藏特徵，進而能精確識別出這些關鍵的疤痕所在。也就是說，MAARS模型可以透過分析多種醫療數據與記錄，首次全面解析患者心臟的對比來增強MRI影像，預測出個別患者的猝死風險。研究團隊將模型診斷結果，與實際在約翰霍普金斯醫院與北卡羅來納州Sanger心血管研究所依照傳統醫療指引治療的患者，進行比對測試，結果發現，與準確率約五成的臨牀指引相比，該AI模型在所有患者中預測準確率達89%，尤其對於40~60歲，最易猝死的肥厚性心肌病患者，其準確率更高達93%，這個AI模型還能解釋爲何患者被歸類爲高風險，使醫師能制定出更加個人化的醫療計劃。

HCM多爲自體顯性遺傳，約60%的患者能找到致病性肌小節基因突變（如 MYH7、MYBPC3 等），在亞洲人中，包括臺灣，也建議進行基因檢測以協助早期診斷與風險評估，目前振興醫院魏崢院長和國衛院蔡世峰教授症就正在進行，臺灣人HCM基因篩檢計劃，期待嘉惠國人。醫學界目前初期治療以β受體阻斷劑、作用在心臟的鈣離子阻斷劑（Verapamil/維拉帕米）、及抗心律不整藥物（例如 disopyramide）爲主。若藥物治療效果不佳，可考慮進行手術，中隔心肌切除術或經皮酒精性心肌梗塞術，二者總體效果類似，但酒精介入術併發心律不整及需要再次手術的比例較高。最新藥物如已於2024年上市的《瑪瓦卡坦》(Mavacamten；商品名Camzyos）以及預估將於2025年底上市的《阿菲卡坦》(Aficamten)，作用點均爲心肌肌球蛋白，比起現行藥物較爲優良，這兩種藥物在臺灣均尚未覈准。

心臟肌肉疾病，除了本篇文章提到的「肥厚型心肌病變」之外，尚包括其他幾種類型，合起來統稱爲「心肌病變（Cardiomyopathy）」，這些疾病都會影響心臟肌肉的結構或功能，茲分述如下:

1.​擴張型心肌病變（DCM, Dilated Cardiomyopathy），心臟腔室擴大、收縮功能下降，導致心臟無力，容易引起心衰竭。原因爲遺傳（家族性）、病毒感染（如腺病毒、柯薩奇病毒）、酒精中毒、化療藥物（如Doxorubicin）等。

2.​限制型心肌病變（RCM, Restrictive Cardiomyopathy），心肌變硬，無法正常舒張，影響充血功能。原因爲澱粉樣變性（Amyloidosis）、血鐵沉積症（Hemochromatosis）、放射線治療後以及罕見遺傳疾病。

3.​心律不整型右心室心肌病（ARVC, Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy），特徵爲右心室心肌被脂肪和纖維組織取代，導致心律不整。

4.​非緻密化心肌病變（LVNC, Left Ventricular Noncompaction），特徵爲左心室心肌呈現海綿狀結構，發育不完全，多爲先天性或遺傳性。

5.​其他特定類型或次發性心肌病變，像是毒性心肌病（如酒精、化學藥物）、代謝性心肌病（如Pompe病、法布瑞氏病）、炎症性心肌病（如心肌炎 myocarditis）以及壓力性心肌病變（Takotsubo，又稱「章魚壺心症」）。

未來，約翰霍普金斯大學研究團隊將在更多患者身上測試這個AI系統，並擴展應用到上述的其他類型心肌病變，造福更多的患者。（作者爲藥理學教授）

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