罕病龐貝氏症未納公費篩檢 國健署長吳昭軍：滾動檢討

衛福部國健署目前補助21項新生兒篩檢，不包含龐貝氏症。署長吳昭軍說，期待罕病能早期發現、早期治療，關於龐貝氏症公費篩檢持續滾動檢討。記者沈能元／攝影

臺灣在龐貝氏症診斷與治療上創下全球第一的成效，成爲國際罕病醫療的典範，目前龐貝氏症藥物給付政策已實施20年，爲無數患者帶來及時的治療與希望。衛福部國健署目前已建立起全球最高效率且完善的新生兒篩檢系統，共補助21項新生兒篩檢，但其中不包含龐貝氏症，國健署長吳昭軍說，罕病篩檢持續滾動式檢討。

罕病龐貝氏症，國內平均每3萬5000名新生兒，就有1名患者，目前全國約90名病患，發病原因是患者先天缺少一種負責分解多餘肝糖的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢（GAA）」，導致肝糖不斷堆積而傷害肌肉功能，使病患出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難。當肌肉功能受損後，便會以纖維組織取代受損的肌肉纖維， 也導致其他器官的病變與功能喪失。

龐貝氏症分爲嬰兒型與晚髮型，其中嬰兒型佔龐貝氏症三分之一病患，大多在一歲前產生症狀，特徵爲肝糖累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力。患者通常在一歲之前就會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。晚髮型主要症狀爲逐漸的肌肉無力與呼吸系統受損，但不會有心臟肥大的問題，通常因呼吸衰竭而死亡。

臺北榮總兒童醫學部主任牛道明說，醫療團隊透過全球最高效率的診斷流程，及全年無休的應變機制，24小時待命，讓疑似龐貝氏症新生兒平均在到院後6小時內即可確診，出生9.7天就可以開始接受酵素治療。相較之下，全球其他醫學中心通常需2至3個月才能開始治療，這被全球專家譽爲治療上的奇蹟。

臺灣龐貝氏症協會今舉辦感恩茶會，協會理事長鄧慧娟說，臺灣在全球罕病照護領域具有卓越的成就，衛福部不僅全額藥物給付，還推動各項福利政策，確保罕病患者能夠獲得及時且有效的治療，展現政府「不計成本，守護生命」的決心。

國健署目前補助21項新生兒篩檢，不包含龐貝氏症。吳昭軍說，政府於2000年通過「罕見疾病防治及藥物法」，給予罕病治療更完善的法律位階，目前更公告246種罕病，並期待早期發現，給予最適切、最好的醫療，相關罕病篩檢一直在滾動式檢討。