未及時診斷恐活不過1歲 專家盼龐貝氏症納新生兒公費篩檢

臺灣龐貝氏症協會特別於4月12日至13日在臺北華山1914文化創意產業園區舉辦「20載健保守護、10年協會攜手前行」感謝特展，邀請社會大衆共同見證臺灣在罕病照護上的非凡成就，並呼籲將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢。（臺灣龐貝氏症協會提供／林周義臺北傳真）

每年4月15日是國際龐貝氏症日，龐貝氏症是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，若未能及時診斷，高達9成的新生兒無法存活至1歲。臺灣是全球第一個實施龐貝氏症新生兒篩檢的國家，但這些項檢查仍屬自費項目，家長會因費用考量，措施及早治療的機會。專家呼籲政府將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢，寶寶出生平均9.7天內，就能開始接受治療。

龐貝氏症屬於體染色體隱性遺傳疾病，因爲第17對染色體上的溶小體一種酸性麥芽糖酵素基因發生變異或缺失，導致GAA酵素無法分解肌肉中的肝糖，致使肌肉病變，患者的肌肉功能會逐漸受損，最後甚至影響心臟和呼吸肌肉。

根據發病的年齡，龐貝氏症可分爲嬰兒型和晚髮型兩種，其中嬰兒型約佔3分之1。嬰兒型龐貝氏症的發生率平均每6萬2186名新生兒就有1位是龐貝氏症患者；晚髮型龐貝氏症的發生率則爲8萬分之1。

肌肉無力是龐貝氏症的主要症狀，常見臉部肌肉無力、眼皮下垂、頸部屈曲肌無力、腳踝背屈無力、髖關節伸展無力的步態異常，肌肉骨骼關節異常，骨質低下和脊柱側彎等。其餘全身性臨牀表徵則包括呼吸困難、心臟肥大、心臟衰竭、進食困難等。

臺灣是全球第一個實施龐貝氏症新生兒篩檢的國家，然而目前該項檢查仍屬自費項目。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵觀察，許多新手父母對於罕病或相關的檢查缺乏瞭解，常因誤以爲檢查「非必要」，或因費用考量而選擇放棄，錯失早期診斷與治療的契機。

臺北榮民總醫院兒童醫學部醫師楊佳鳳提醒，一旦錯過新生兒階段的篩檢與診斷，等到症狀明顯出現時，往往已錯失黃金期，導致不可逆的器官損傷。政府應將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢，不僅能減輕家庭負擔，也有助於降低長期醫療支出，寶寶出生平均9.7天內，就能開始接受酵素治療。

陳莉茵也建議，政府應全盤規劃新生兒及罕病兒童健康成長所需的資源與配套措施，打造一個健全且永續的罕病照護環境。對此，國健署副署長魏璽倫迴應，龐貝氏症納入篩檢涉及多方，未來除了衛教資訊的常規建立，也會努力爭取相關資源。