約70%在兒童期發病，多學科協作和精準醫療守護“罕見童年”

每年2月的最後一天是國際罕見病日，2025年的主題是“不止罕見”。全球已知罕見病超過7000種，約70%在兒童期發病。中山大學孫逸仙紀念醫院兒童醫學中心副主任樑立陽教授介紹了兩例兒童罕見病案例，展示了從新生護航到長期抗爭，醫學的力量如何讓這些“罕見的童年”重新煥發光彩。

小寶（化名）出生第三天突發嘔吐、腹瀉、脫水，血鈉驟降、血鉀升高，生命危在旦夕。經基因檢測，確診爲先天性腎上腺增生症（CAH）中的失鹽型21-羥化酶缺乏症。這是一種常染色體隱性遺傳病，因CYP21A2基因突變引發代謝紊亂，若未及時治療，患兒可能面臨休克甚至死亡。

通過新生兒篩查和醫院兒童醫學中心團隊的快速響應，小寶接受了糖皮質激素替代治療，轉危爲安。如今，他定期隨診，健康成長。

樑立陽教授介紹，21-羥化酶缺乏症是我國《第一批罕見病目錄》收錄的疾病。早期診斷依賴血清17-羥孕酮（17-OHP）檢測和基因分析。我國已廣泛開展新生兒篩查，兒童醫學中心長期隨訪的CAH患兒已超300例，治療後患兒預後顯著改善。

12歲的患兒小貝（化名）經歷了長達十年的誤診：1歲時語言遲緩、步態不穩被誤判爲“缺鈣”；7歲後症狀加重，直到2022年，基因檢測發現他PANK2基因突變，確診爲泛酸激酶相關神經退行性疾病（PKAN）。這種罕見病因鐵沉積引發神經退行性病變，全球發病率僅1-3/100萬。

2025年，小貝在中山大學孫逸仙紀念醫院迎來轉機。兒童醫學中心何展文教授團隊聯合多學科（MDT），通過調控鐵代謝、定製訓練、精準藥物治療，治療3周後，小貝從臥牀不起到獨立行走，重獲生活希望。

何展文教授介紹，PKAN治療需減少鐵沉積、延緩神經退化。醫院依託MDT模式，整合多個學科的專家，爲患兒提供個性化方案，顯著提升治療效果。目前，醫院罕見病MDT團隊已幫助衆多類似患兒走向新生。

中山大學孫逸仙紀念醫院兒童醫學中心神經內分泌專科走在規範化診療的前沿。中心的“三大特色”包括：早篩早診、多學科協作和全程管理。具體措施包括：推動新生兒篩查普及、採用MDT模式攻克學科壁壘、建立長期隨訪體系等。目前，中心爲300餘例CAH患兒及衆多PKAN患者提供終身健康支持。

樑立陽教授表示：“我們還積極參與罕見病目錄的制定和診療標準的更新，爲罕見病患兒提供更爲科學的診療依據。”

“罕見病患兒的健康成長，不僅是醫學的挑戰，更是社會的考驗。他們需要的不僅是藥物，還有社會的理解與支持。國際罕見病日之際，我們呼籲關注篩查、拒絕歧視，並期待社會支持體系逐步完善。”

（中國日報社廣東記者站 李文芳|羅佳寶）