龐貝氏症治療成國際標竿 醫喊盼納入新生兒公費篩檢

臺灣龐貝氏症協會今舉辦「20載健保守護、10年協會攜手前行」記者會。記者李青縈／攝影

一名剛出生男嬰，父母爲買保險考量，僅作公費篩檢，不願自費檢驗，沒想到出生不到一個月就被發現有罕見疾病龐貝氏症，差點錯過治療時間。醫師呼籲，臺灣在龐貝氏症治療已經領先其他國家，治療時程迅速，呼籲政府納入新生兒公費篩檢，不只早期治療效果佳，更可以降低長期醫療支出。

龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病，常見症狀如臉部肌肉無力、心臟肥大、嚴重肌肉無法導致無法爬坐等；若未能及時診斷與治療，新生兒有高達90%無法存活至1歲，生命宛如進入倒數計時。4月15日爲國際龐貝氏症，臺灣龐貝氏症協會今舉辦「20載健保守護、10年協會攜手前行」記者會，理事長鄧慧娟說，我國在龐貝氏症治療已成國際治療標竿。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，我國在龐貝氏症治療領先國際，根據健保署統計，嬰兒型患者的18個月存活率，從過去僅有的2%大幅提升至97%，展現健保資源在罕病治療上的效益。然而，縱使接受藥物治療部分患者仍出現功能退化，因此2年前又收載第二代新藥，療效更加目前已全面換藥。

臺北榮總兒童醫學部醫師楊佳鳳表示，我國新生兒臺出生平均9.7天內開始接受酵素治療，已經是世界紀錄，雖然顯著提升預後效果，但仍期待政府應將龐貝氏症篩檢納入公費，否則因爲一旦錯過新生兒階段的篩檢與診斷，等到症狀明顯出現時，往往已錯失治療黃金期。公費篩檢更有助於降低長期醫療支出。

陳莉茵也說，龐貝氏症新生兒出生3個月內就要手術，新生兒父母已有8成願意都願意自費篩檢，希望國健署納入公費篩檢，也讓新生兒不用冒着生命等待保險投保，可以列爲排除項目。

國健署副署長魏璽倫說，目前新生兒常規篩檢中有18項屬於罕見疾病，龐貝氏症發生率4萬分之1，國健署並非不要，但仍需要考慮藥物是否到位、遺傳資訊、衛教資訊等還在持續討論中。

臺灣龐貝氏症協會今舉辦「20載健保守護、10年協會攜手前行」記者會。記者李青縈／攝影