中研院士陳垣崇團隊2研究刊登「Nature」 罕病基金會：破解疾病貢獻大

罕見疾病基金會指出，陳垣崇院士爲該基金會創會董事長、現任董事，立足罕病，着眼全球華人健康，對人類貢獻大。本報資料照片

中研院「臺灣精準醫療計劃（TPMI）」，有全球規模最大漢人精準醫療研究族羣，結合基因及臨牀資料，並與醫療體系合作，合作開發多項疾病風險預測指標。該計劃顧問、中研院士陳垣崇說，團隊近期在國際期刊「自然（Nature）」發表2篇論文，獲國際重視。罕見疾病基金會指出，陳垣崇院士爲該基金會創會董事長、現任董事，立足罕病，着眼全球華人健康，對人類貢獻大。

陳垣崇指出，臺灣團隊在「Nature」期刊同步發表2篇重要論文，第一篇介紹如何建立一項涵蓋50萬人的大型世代研究，及系統性收集醫療紀錄與基因資料；第二篇則展現如何運用生醫大數據分析，發展出多種疾病的風險評估方法。此外，建立105種複雜疾病風險預測模型，這些模型在漢人族羣中預測效果顯著優於歐洲團隊建立的模型，足見TPMI研究成果在公共衛生領域中重大價值。

陳垣崇爲罕見疾病研究專家，曾研發龐貝氏症酵素替代治療藥物，救治無數國內外患者。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，要在「Nature」同一期期刊上刊登2篇文章，不僅是全臺首例，也是全球罕例，本次刊登研究雖不是與罕病相關，而是關注一般病人，但陳院士從罕病研究出發，發展基因相關研究，創建華人基因資料庫，華人族羣在全球佔比可觀，因此相關研究貢獻廣大。

陳莉茵表示，陳垣崇院士現在仍是基金會董事，看到他從罕見疾病研究出發，對人類做出更多貢獻，病友及基金會同仁都爲他喝采。罕見疾病多爲單基因疾病，癌症等一般族羣容易罹患的疾病，則是多基因疾病，目前基因檢測發展多元，關注基因研究，已從疾病治療，進展到預防疾病，陳院士看得遠，破解華人有關疾病，看幫助醫療進展，讓更多民衆獲得健康。