臺灣精準醫療計畫 2研究成果登 Nature 期刊

臺灣精準醫療計劃建構全球規模最大的漢人精準醫療研究族羣，並結合基因及臨牀資料，發展出多種疾病風險評估方法，臺灣團隊發表2篇相關論文，登上國際期刊「自然」。

由中央研究院領銜的「臺灣精準醫療計劃（TPMI）」與全臺16個醫療體系共33家醫院合作，招募逾50萬名研究參與者，打造全球針對漢人族羣的最大型基因與臨牀資料庫，併成功開發出涵蓋糖尿病、心血管疾病、自體免疫疾病與癌症等多項疾病的風險預測指標。

中研院今天發佈新聞稿指出，臺灣團隊發表2篇重要論文，第1篇介紹如何建立一項涵蓋50萬人的大型世代研究，及系統性收集醫療紀錄與基因資料，第2篇則展現如何運用生醫大數據分析，發展出多種疾病的風險評估方法，2篇同步發表於國際期刊「自然（Nature）」。

中研院表示，研究團隊以專爲臺灣人口設計的基因型鑑定晶片，支援全基因體關聯分析（GWAS）、表型關聯研究（PheWAS）與多基因風險評分（PRS），探索基因序列的多樣性與疾病的關聯性，廣泛應用於多種疾病的風險評估，成功建立105種複雜疾病的風險預測模型。

研究結果顯示，這些模型在漢人族羣中的預測效果顯著優於歐洲團隊建立的模型，展現TPMI研究成果在公共衛生領域中的重大價值。

研究結果也顯示，許多疾病在DNA序列變異層面具有高度關聯性，並可歸納爲三大羣集，包括心血管與代謝疾病（如糖尿病、高血壓、肥胖等）、自體免疫與感染性疾病（如B型肝炎、紅斑性狼瘡、牛皮癬等），以及腎臟代謝疾病（如痛風與慢性腎病）。

研究團隊指出，這樣的發現不僅有助醫師更早辨識潛在高風險族羣，並可發展跨疾病的預防策略，未來也期盼基因資訊與疾病的關聯未來能納入全民健康管理，促使醫療照護的重心由疾病治療往前移至預測與預防，以期降低慢性病與癌症的醫療與社會成本。

中研院院長廖俊智表示，過去全球精準醫療的基礎資料多來自歐美族羣，TPMI建立臺灣的疾病研究大族羣及數據，讓世界瞭解漢人族羣的基因特色與疾病的關聯。這不只是科研突破，更是公共健康的里程碑。

創始計劃主持人、中研院院士郭沛恩表示，TPMI的成果展現臺灣在人類基因體學與精準醫療領域的重要突破，不僅爲臺灣民衆建立更準確的疾病風險預測指標，也爲全球15億華人的健康照護奠定基礎，TPMI提供一套可被其他族羣複製的研究藍圖，尤其是在精準醫療世代代表性不足的族羣，對於全球醫療公平性的推動有重要貢獻。