《產業》臺灣精準醫療計劃雙研究成果 助全球2成人口健康照護基礎

TPMI與全臺16個醫療體系共33家醫院合作，招募逾50萬名研究參與者，打造全球針對漢人族羣的最大型基因與臨牀資料庫，併成功開發出涵蓋糖尿病、心血管疾病、自體免疫疾病與癌症等多項疾病的風險預測指標。計劃顧問陳垣崇院士指出，臺灣團隊在《Nature》期刊同步發表兩篇重要論文，第一篇介紹如何建立一項涵蓋50萬人的大型世代研究，及系統性收集醫療紀錄與基因資料；第二篇則展現如何運用生醫大數據分析，發展出多種疾病的風險評估方法。本次研究成果展現臺灣在國際上的科研實力與貢獻，獲得國際高度重視。

研究團隊以專爲臺灣人口設計的基因型鑑定晶片，支援全基因體關聯分析(GWAS)、表型關聯研究(PheWAS)與多基因風險評分(PRS)，探索基因序列的多樣性與疾病的關聯性，廣泛應用於多種疾病的風險評估，成功建立105種複雜疾病的風險預測模型。研究結果顯示，這些模型在漢人族羣中的預測效果顯著優於歐洲團隊建立的模型，展現TPMI研究成果在公共衛生領域中的重大價值。

發展疾病的風險評估方法，推動早期預防與個人化醫療。研究結果亦顯示，許多疾病在DNA序列變異層面具有高度關聯性，並可歸納爲三大羣集，包括心血管與代謝疾病(如糖尿病、高血壓、肥胖等)、自體免疫與感染性疾病(如B型肝炎、紅斑性狼瘡、牛皮癬等)，以及腎臟代謝疾病(如痛風與慢性腎病)。此舉發現有助醫師更早辨識潛在高風險族羣，並可發展跨疾病的預防策略。團隊也期盼基因資訊與疾病的關聯未來能納入全民健康管理，促使醫療照護的重心由疾病治療往前移至預測與預防，以期降低慢性病與癌症的醫療與社會成本。

創始計劃主持人郭沛恩院士表示，TPMI的成果展現臺灣在人類基因體學與精準醫療領域的重要突破，爲臺灣民衆建立更準確的疾病風險預測指標，也爲全球15億華人(約世界人口20%)的健康照護奠定基礎。更重要的是，TPMI提供一套可被其他族羣複製的研究藍圖，尤其是在精準醫療世代(cohort)代表性不足的族羣，對於全球醫療公平性的推動有重要貢獻。