中研院TPMI雙研究成果登國際期刊 讓世界瞭解漢人基因

中研院及16個醫療體系代表合影。（圖／中央研究院）

由中央研究院領銜的「臺灣精準醫療計劃（TPMI）」建構出全球規模最大的漢人精準醫療研究族羣，並結合基因資料及臨牀資料，發展出多種疾病的風險評估方法，爲全球十多億漢人族羣健康照護提供了關鍵基礎，中研院院長廖俊智表示，過去全球精準醫療的基礎資料多來自歐美族羣，TPMI建立臺灣的疾病研究大族羣及數據，讓世界瞭解漢人族羣的基因特色與疾病的關聯。這不只是科研突破，更是公共健康的里程碑。

中研院提到，TPMI與全臺16個醫療體系共33家醫院合作，招募逾50萬名研究參與者，打造全球針對漢人族羣的最大型基因與臨牀資料庫，併成功開發出涵蓋糖尿病、心血管疾病、自體免疫疾病與癌症等多項疾病的風險預測指標，計劃顧問陳垣崇院士指出，臺灣團隊在《Nature》期刊同步發表兩篇重要論文，第一篇介紹如何建立一項涵蓋50萬人的大型世代研究，及系統性收集醫療紀錄與基因資料；第二篇則展現如何運用生醫大數據分析，發展出多種疾病的風險評估方法。本次研究成果展現臺灣在國際上的科研實力與貢獻，獲得國際高度重視，爲亞洲族羣疾病預防實踐開啓新篇章。

中研院表示，研究團隊以專爲臺灣人口設計的基因型鑑定晶片，支援全基因體關聯分析（GWAS）、表型關聯研究（PheWAS）與多基因風險評分（PRS），探索基因序列的多樣性與疾病的關聯性，廣泛應用於多種疾病的風險評估，成功建立105種複雜疾病的風險預測模型，而結果顯示，這些模型在漢人族羣中的預測效果顯著優於歐洲團隊建立的模型，展現TPMI研究成果在公共衛生領域中的重大價值。

中研院提到，許多疾病在DNA序列變異層面具有高度關聯性，並可歸納爲三大羣集，包括心血管與代謝疾病（如糖尿病、高血壓、肥胖等）、自體免疫與感染性疾病（如B型肝炎、紅斑性狼瘡、牛皮癬等），以及腎臟代謝疾病（如痛風與慢性腎病），此發現不僅有助醫師更早辨識潛在高風險族羣，並可發展跨疾病的預防策略，團隊也期盼基因資訊與疾病的關聯未來能納入全民健康管理，促使醫療照護的重心由疾病治療往前移至預測與預防，以期降低慢性病與癌症的醫療與社會成本。

創始計劃主持人郭沛恩表示，TPMI的成果展現臺灣在人類基因體學與精準醫療領域的重要突破，不僅爲臺灣民衆建立更準確的疾病風險預測指標，也爲全球15億華人（約世界人口20％）的健康照護奠定基礎。更重要的是，TPMI提供一套可被其他族羣複製的研究藍圖，尤其是在精準醫療世代（cohort）代表性不足的族羣，對於全球醫療公平性的推動有重要貢獻。