嬰兒出生有白斑非胎記是罕病 全臺粗估3萬名結節硬化症

醫師提醒，孩子身上若有不明胎記，應進一步篩檢是否有先天性疾病或遺傳性疾病。新生兒示意圖。本報資料照片

「醫師，我的孩子身上有不明顯的白斑，是胎記嗎？」中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道表示，新生兒出生時的白斑不一定是胎記，恐是一種罕見疾病「結節硬化症」，有1/3的病友是遺傳，2/3病友爲基因突變，會在皮膚、臟器產生結節硬化，影響遍及全身。

蔡政道說，結節硬化症的發生率約1/6000，若以全臺人口數來推算，推估國內患者逾3萬人，但健保資料庫登記僅792人，代表還有許多未被診斷出的個案。他指出，結節硬化症很難被精確統計，因爲許多案例的症狀並不明顯，甚至長在皮膚上的血管纖維瘤被誤認爲是惱人的青春痘。

蔡政道強調，結節硬化症會隨着年紀增長，而有不同症狀，嬰兒時期常見白斑、局部性癲癇；青少年階段可能出現腎血管肌脂肪瘤、心率不整等。「結節長在各個部位，所以症狀複雜性高，需要跨科別、跨團隊照護。」他呼籲，家長勿輕忽孩子的皮膚問題、情緒障礙，身上的組織都可能有細胞不正常生長。

患有結節硬化症的孩子，家長最擔憂「智能發展」。蔡政道說，雖然結節多爲良性腫瘤，但長在腦部易造成癲癇；當癲癇不斷髮作，對大腦發育、學習能力、情緒控制絕對有影響，部分病人有自閉行爲以及學習方面的障礙，需要接受早期療育，且須終身以藥物及飲食控制病情。

除了發生在腦部會造成癲癇、影響智力與身體成長外，結節長在腎臟可能腎功能低下、出血，嚴重甚至需洗腎。而病竈發生在肺臟，會有咳血、氣胸、呼吸困難等問題。蔡政道指出，結節硬化症是一種多系統疾病，但如果服藥控制，多數患者可擁有正常生活，他的門診就有6、70歲的病友。

結節硬化症屬於罕見遺傳疾病的一種，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵提醒，民衆應透過孕前、產前篩檢，大幅降低隱性疾病的遺傳風險。另外，透過新生兒篩檢爲孩子的健康把關，瞭解孩子是否有先天性異常疾病，預防發展遲緩的問題。