高三女畢業前罹罕病「多發性硬化症」　衛生局：3措施可降風險

▲許多罕見疾病爲遺傳性，雖無法完全預防，但相關措施可降低風險。（圖／南投縣政府提供，下同）

記者高堂堯／南投報導

今天是228和平紀念日，也是國際罕見疾病日；18歲高中生「亞婷」在畢業前夕常感到頭暈、步態不穩，原以爲只是準備考試升學疲勞導致，後來卻逐漸惡化出現下肢無力、解尿困難，肚臍以下部位甚至有麻木感，就醫經過一系列磁振造影（MRI）與神經學檢測後，確診爲罕見且影響中樞神經系統的自體免疫疾病「多發性硬化症」。

突發病痛讓亞婷的生活發生劇變，也打亂原本規劃的大學夢想與未來藍圖，不過她並未因此自我放棄，透過藥物治療、物理復健，以及參與罕病病友支持團體，來適應新的生活節奏，也積極分享自身經歷，讓更多人認識多發性硬化症，並鼓勵其他病友勇敢面對挑戰。

南投縣衛生局指出，根據定義，疾病盛行率在1/10000以下是爲罕見疾病認定標準，發生原因多與遺傳有關，且並非夫妻雙方皆無相關家族病史就不會發生，最常見者是夫妻雙方同時帶有「隱性致病基因」，並遺傳給下一代；國人常見罕病有：Ｘ染色體脆折症（造成寶寶智能遲緩）、脊髓性肌肉萎縮症（造成呼吸吞嚥困難及肌肉無力萎縮）、海洋性貧血、苯酮尿症、成骨不全症（玻璃娃娃）等。

縣府衛生局表示，許多罕見疾病雖無法完全預防，但以下措施可降低風險：一、婚前及產前檢查：透過基因檢測，早期發現潛在風險；二、產前遺傳診斷：建議一般性產檢發現異常，或已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期六個月內進行產前遺傳診斷；三、新生兒篩檢：出生滿48小時或餵奶滿24小時後即可採血進行，一般包括先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等約二十餘種先天性代謝異常疾病。

衛生局介紹，今年國際罕病日主題爲「More than you can imagine 超乎想像」，強調罕病由於無法治癒，患者及其家庭所面臨的挑戰，遠超過一般人能想像，並希望社會能以更開放、理解的態度，關注罕病族羣的需求與生活，呼籲社會大衆應思考如何與政府、醫療機構攜手努力，建構更友善的社會環境，讓患者能獲得足夠的醫療資源、心理支持與社會關懷。