TWC臺灣全基因體定序聯盟正式成立

國衛院副院長陳爲堅（左起）、國衛院分子與基因醫學研究所特聘研究員蔡世峰、臺基盟董事長陳銘達、國衛院論壇總召集人吳成文、國衛院院長司徒惠康、健保署署長石崇良、國衛院副院長許惠恆及高雄醫大公共衛生學系教授何啓功合影。 臺基盟生技/提供

由「國家衛生研究院」、「臺基盟生技公司（TGIA）」與「國衛院論壇」共同主辦的「2025精準健康論壇－糖尿病與腎臟疾病」及「TWC（Taiwan WGS Consortium）臺灣全基因體定序聯盟」成立記者會，於4月25日正式宣佈成立，爲臺灣精準醫療發展立下重要里程碑。

TWC計劃，廣邀產官學研包括臨牀醫學中心、學研機構與產業界共同參與，致力於建立具臺灣資料主權的高品質基因資料庫。

臺基盟生技/提供

TWC的核心使命，是打造臺灣精準健康的國家級基礎建設，不僅提供精準醫療所需的基因資訊，更爲未來20年生醫產業發展與國民健康奠定堅實基礎。

本次精準健康論壇，由國家衛生研究院（NHRI）、臺基盟生技（TGIA）與國衛院論壇（NHRI Forum）共同主辦，邀請來自國衛院、臺北榮民總醫院、臺北醫學大學附設醫院、林口長庚醫院和中央研究院的八位演講者齊聚一堂，討論與糖尿病和慢性腎臟病相關的臨牀、遺傳學、基礎研究和公共衛生課題，八位講者重點摘要如下：

2025精準健康論壇之錄影檔案，已建置於國衛院論壇網站。(https://forum.nhri.edu.tw/114-events-2-review) 臺基盟生技/提供

許惠恆：推動精準醫學應用於糖尿病照護 打造未來醫療新藍圖

副院長許惠恆。 業者/提供

國家衛生研究院副院長許惠恆指出，臺灣在民國110年的統計資料中，已有超過250萬人罹患糖尿病，佔全國人口至少10%。推動精準醫學於糖尿病照護的應用，成爲當前醫療體系的重要任務。

許惠恆表示，精準醫學的基礎首在於建立大型生物資料庫。臺灣透過「臺灣精準醫療計劃」（TPMI），聯合臺大醫院、榮總醫院、和信醫院、北醫醫院⋯等16家醫療機構，成功蒐集超過50萬筆基因型，爲國內精準醫療發展奠定數據基礎。

針對糖尿病的精準分類策略，許惠恆指出，透過年齡、BMI、血糖指標（HbA1c）、自體抗體、胰島素功能等多項變項進行病患分羣與再分類，可更精確預測各分羣患者的併發症風險及治療反應，實現個別化的治療策略。

此外，多基因風險評分（Polygenic Risk Score, PRS）已成爲預測糖尿病風險的重要工具，雖尚無法精確預測發病時間，但能做爲傳統危險因子的有力補充，協助早期識別高風險族羣。

鍾仁華：以大數據與基因分析開啓精準預測新時代

博士鍾仁華。 業者/提供

第二型糖尿病（T2D）及代謝疾病（如高血糖、高血壓、高血脂）與慢性病及死亡率密切相關。

鍾仁華運用Taiwan Biobank及UK Biobank大型資料庫，整合多項基因分析技術，研究發現，風險最高族羣的糖尿病發病機率高出1.7至3.2倍，且不同生物機制在性別、年齡、BMI條件下有顯著差異。

透過更細緻的pPS模型，能進一步提升糖尿病及代謝疾病的精準預測與個人化介入，爲疾病管理和治療策略開啓新的可能。未來，結合基因資料與臨牀資訊的多層次整合，將是推動精準醫療不可或缺的核心力量。

黎思源：大數據驅動腎臟病精準醫療 TRTOI平臺引領創新研究新時代

醫師黎思源。 業者/提供

黎思源指出，腎臟病已成臺灣的「國病」，每年健保支出逾500億元，且全臺透析中心數量已超越麥當勞分店（778家vs. 410家），情況相當嚴峻。糖尿病腎病、組織纖維化及粒線體功能失調等，是腎臟病主要成因。

爲推動精準醫療，臺北榮總建置了全球前三大規模的腎臟RNA資料庫——TRTOI已建立標準化RNA定序流程，並在2024年發現五個新腎臟致病基因，對外發表，展現高度研究能量。

TRTOI不僅支援生醫AI智慧運算與生技產業發展，也可以推動臨牀精準介入，成爲高影響力研究與產學轉譯的重要推手。黎思源強調，腎臟病精準醫療已邁入數據驅動、應用爆發的新時代，未來期待更多跨領域合作與創新應用，共同提升腎臟病患者的治療與預後。

黃道揚：臺灣腎臟疾病基因檢測現新進展 助攻精準診斷與治療

醫師黃道揚。 業者/提供

黃道揚近日發表臺灣腎臟疾病基因檢測的重要新進展，針對ADPKD（顯性遺傳多囊腎病）、ADTKD（顯性遺傳腎小管間質疾病）及蛋白尿等疾病，揭示了精準診斷的研究成果，爲未來腎臟疾病的治療方向帶來新希望。

自2014年臺灣PKD聯盟成立以來，已累積檢測逾2,200個家庭，其中920個家庭中有68.9%成功找到致病基因，主要爲PKD1與PKD2。特別值得注意的是，臺灣患者中超過17%攜帶特有的PKD2 p.Arg803*創始突變。

此外，針對罕見的ADTKD，研究團隊辨識出UMOD基因的新突變，並指出MUC1基因變異由於技術檢測困難，可能被低估。在蛋白尿的單基因疾病部分，臺灣長期研究顯示，約6.9%的患者可檢出遺傳異常，主要涉及COL4A、HNF1B等基因，反映兒童與成人在遺傳模式上的差異。

吳逸文：多基因風險分數在慢性腎臟病的臨牀應用新進展

主任吳逸文。 業者/提供

吳逸文指出，全球慢性腎臟病（CKD）盛行率高，帶來沉重經濟負擔，而臺灣末期腎病（ESKD）盛行率更居全球之冠，其中糖尿病腎病（DKD）是主要成因之一。不同族羣的遺傳背景，會導致腎病表現的顯著差異。

吳逸文分享，臺灣研究團隊已鑑定出4個與腎功能相關的新基因座，並運用跨組學（trans-omics）方法，成功建立高風險糖尿病患者的腎病預測模型。這項研究顯示，PRS可分層臺灣族羣的CKD風險，未來有望應用於推動個人化精準健康預防醫學之發展。

餘美靜：小兒腎臟疾病精準醫療新趨勢與基因學洞察

教授餘美靜。 業者/提供

餘美靜深入剖析小兒慢性腎臟病（CKD）成因，指出包括先天性泌尿道缺陷、遺傳性疾病、感染、腎病症候羣（NS）、系統性疾病（如紅斑性狼瘡腎炎，LN）、外傷，以及尿液阻塞或逆流等因素。

全球資料顯示，約六成兒童CKD起源於先天性腎臟泌尿道結構異常。而根據臺灣資料統計：

•腎絲球疾病佔48.9%，如原發性腎炎及紅斑性狼瘡腎炎。

•非腎絲球疾病佔51.1%，多由先天性異常引起，如腎發育不良、逆流性腎病變。

•七歲以前以非腎絲球疾病爲主，七歲以後則以腎絲球疾病爲主。

臺灣自1990年起即推行「學童尿液篩檢制度」，異常檢出率約爲千分之3.8。持續性無症狀血尿者，未來發展爲末期腎病（ESKD）的風險增加，顯示早期發現與介入的重要性。特別是遺傳性腎絲球病變，往往同時影響腎臟、耳朵與眼睛，需及早注意。

餘教授強調，透過基因與分子資訊整合，精準醫療有望推動小兒腎臟病的早期診斷、個人化治療及長期預後改善，實現以病童爲中心的全人照護願景。

楊奕馨：健康大數據躍進 國衛院攜手各界打造 Trusted Research Environment 引領精準醫療新時代

博士楊奕馨。 業者/提供

楊奕馨說明臺灣如何以資料基礎建設驅動精準醫療。她首先指出，2030 年醫療革新的關鍵在於「大型、可互通且具縱深的長期世代資料庫」，唯有擁有龐大且標準化的基因與臨牀資料，國家纔有條件參與下一波精準醫學研究。

爲落實這一目標，國衛院聯合跨部會機構打造「臺灣健康大數據整合服務平臺」（Gateway to Health Data, GHD TW），提供單一窗口、資料篩選器與智慧導航功能，協助研究者快速定位可串聯的多來源資料集 。平臺遵循 FHIR 原則並引入「受信任研究環境」（Trusted Research Environment, TRE），以「五重安全」——安全資料、場域、人員、計劃與輸出——確保數據不落地、去識別化及合法合規使用。

國家級人體生物資料庫整合平臺（NBCT）已完成「共同資料模式」（NBCT CDM），將各醫院電子病歷自動轉換爲國際標準格式（FHIR／OMOP），透過雙重加密與 Hash ID，實現跨院資料去識別與安全交換。楊奕馨強調，唯有透過跨部會合作、產學醫研共同參與，並建立合規安全受信任、國際接軌的資料共享機制，臺灣才能讓臨牀與基因大數據真正「堆疊起來、被看見、被用到」，加速精準醫療創新並造福全民健康。

楊欣洲：整合基因與醫學影像推進糖尿病風險評估

所長楊欣洲。 業者/提供

楊欣洲研究員團隊發表整合式AI風險評估成果，結合臺灣人體生物資料庫20萬名參與者的基因與五大醫學影像數據，預測T2D。PRS與MRS模型AUC達0.95，最高風險族羣T2D發生勝算比高出6至7倍。深度學習模型以影像像素輸入，表現優於傳統報告，具成本優勢。

研究正與醫學中心進行外部驗證，計劃導入臨牀健康檢查。

楊欣洲強調，整合大型基因體與醫學影像資料的 AI平臺爲早期偵測與精準預防 T2D 開啓新途徑，也爲醫院與健檢機構累積的龐大影像庫帶來轉譯契機。未來團隊將擴及更多慢性病別，攜手學研與產業夥伴打造臺灣精準健康創新生態系。