臺灣生殖醫學終結罕病遺傳　「龍蝦爪畸形」父喜獲健康女兒

▲李先生夫妻從美國到臺灣求助生殖醫學，生下健康寶寶。（圖／記者趙於婷攝）

記者趙於婷／臺北報導

李先生一出生即罹患罕見的先天遺傳疾病EEC綜合症，發生率約十萬分之一，若父母其中一方帶有此突變，下一代約有50%的機率發病，典型臨牀表現包括外指或「龍蝦爪樣畸形」，新生兒的手可能僅有三根手指。李先生爲此從美國到臺灣尋求「生殖醫學」，順利孕育出健康的下一代，創下全球罕見案例，締造「從三指到十指」的生命奇蹟。

臺北醫學大學附設醫院生殖醫學中心陳啓煌主任指出，李先生出生後經國際知名的小兒血液腫瘤專家梅傑斯（James S. Miser）教授與妻子Angela Miser收養後赴美生活，成長過程中，飽受手足裂、毛髮稀疏、脣齶裂及泌尿道異常（腎臟發育異常、輸尿管問題）所苦，迄今接受超過50次手術。

李先生與妻子Liz攜手建立家庭後，一直希望孕育健康下一代，將希望寄託於臺灣的生殖醫療技術，從美國到臺灣求助生殖醫學中心。陳啓煌團隊接下這項極具挑戰的任務，經基因檢測確認，個案帶有TP63基因的新生突變，屬於自體顯性遺傳模式，是導致EEC綜合症的致病原因。

陳啓煌說明，EEC綜合症是罕見的先天性遺傳疾病，發生率約十萬分之一。若父母其中一方帶有此突變，下一代約有50%的機率發病，典型臨牀表現包括外指（Ectrodactyly）或「龍蝦爪樣畸形」（Lobster Claw Deformity），新生兒的手可能僅有三根手指，伴隨外胚層發育異常含脣齶裂、泌尿道異常（腎臟發育異常、輸尿管問題）、眼部問題 (乾眼、角膜炎、視力異常) 、聽力問題及生殖泌尿系統畸形等症狀。

另外，陳啓煌強調，由於個案爲收養身分，無法取得原生父母基因資料，傳統基因連鎖分析無用，等同「從零開始」突破科學盲區，最終醫療團隊以第三代試管中的單一基因遺傳性疾病檢測（PGT-M）設計客製化基因探針、逐胚胎精準分析及排查，成功挑選出唯一一顆未帶突變且染色體正常的健康胚胎，並順利植入。

經過十個月懷胎，產檢中超音波確認是健康的十根手指，妻子於今年九月順利分娩，迎來一名女嬰。陳啓煌說，女嬰除了擁有完整的手指，也不帶有TP63突變基因，象徵罕病遺傳的命運終結於女嬰這一代，爲家族帶來新的希望。

陳啓煌表示，此次不僅是協助遺傳罕病家庭產下健康小孩，也證實即使在新生突變、無上一代家族史的情況下，仍能透過先進的「第三代試管」技術PGT-M，成功終結罕見超過6,000種以上的單一基因疾病遺傳疾病的傳遞。

陳啓煌提醒，無論是否有家族遺傳病史，夫妻雙方都應重視婚前健檢與帶因篩檢，提早了解自身的基因狀況，單基因突變家族不應被歧視或宿命，都有機會透過精準醫學改變結果。