靠人工生殖 罕病師產健康寶寶

臺北婦產科診所生殖中心與葉小姐（左一）一同分享求子成功的喜悅。創辦人婦產科醫師曾啓瑞（右二）呼籲國健署，放寬不孕症治療補助的年齡限制。（鄭鬱蓁攝）

35歲葉小姐罹患罕見家族性遺傳疾病「色素失調症」，懷着賭一把的心情，兩度自然懷孕，最後仍決定引產，就怕孩子也遺傳罕病，後來求助生殖中心，透過技術篩選胚胎，3年前順利生下健康大寶，現在更順利懷上二寶，扭轉遺傳疾病噩夢。

臺北婦產科診所生殖中心院長鬍玉銘表示，帶有缺陷基因的「色素失調症」，產檢時超音波看起來正常，但寶寶一出生全身佈滿水泡，輕則留下色素疤痕，重則影響器官功能。臨牀統計，男寶寶大部分會胎死腹中，女寶寶即使幸運出生，也可能影響神經系統，造成智力不足、缺齒、視力不良等傷害。

依罕病基金會網站介紹，色素失調症發生率約4萬分之1，患者除皮膚有色素沉着現象，眼睛、牙齒、指甲及毛髮都有不同程度影響，部分患者甚至有神經學上的症狀。

擔任特教老師的葉小姐說，自己症狀輕微，只是皮膚有紅疹，直到小學5年級才知道罹患該病，但胞妹有智能障礙。因有生子規畫，一直很關注遺傳問題，諮詢遺傳科醫師後，知道有一半機率可自然懷孕生下健康寶寶，才決定賭一把。

第1胎成功懷孕時雖是女嬰，但第10周做絨毛膜採樣檢驗，不幸發現罕病帶因染色體，經醫師建議終止妊娠；第2胎爲男嬰，不幸胎死腹中。夫妻倆不希望再經歷引產傷痛，經醫師建議選擇人工生殖。

胡玉銘指出，葉小姐在試管療程中共取得23顆成熟卵子，全部成功受精，其中18顆成功發育成胚胎，經罕病篩檢後有9顆通過，再經檢測確認有3顆可植入的健康胚胎，最後順利生下大寶；去年再度植入胚胎，預計今年下半年迎接二寶。

對於罕見疾病基因攜帶者而言，傳統自然受孕存在50％的遺傳風險，甚至可能無法活產，使許多家庭面臨艱難的生育抉擇。胡玉銘說，看過太多罕病患者生子的不幸個案，許多父母並不知道自己帶有遺傳疾病基因，更有大多數是刻意隱匿不說，使遺傳罕病憾事不斷重演。

他說，透過「胚胎着牀前基因診斷」（PGD），可根據基因位置設計探針來選胎，避開帶因胚胎、降低罕病遺傳風險，建議有生子計劃者可做婚前或孕前檢查，有家族史的高危險羣以試管技術篩選染色體，確保植入最健康的胚胎。