人數被低估！臺大醫曝罕病XLH病人「骨頭如缺水泥磚牆」 掉牙是症狀

罕見疾病基金會今天與XLH病友聯誼會共同舉辦病友分享會。圖／XLH聯誼會提供

低磷酸鹽佝僂症（XLH）是一種性聯遺傳罕見疾病，爲染色體基因缺陷導致。一般民衆遇骨質疏鬆，可用補鈣、補磷緩解，XLH病友卻無法藉此改善。臺大醫院內分泌科主治醫師童怡靖表示，基因異常讓XLH病人身體無法「留住磷」，導致病童骨骼發育不全、容易變形，骨頭就像「缺了水泥的磚牆」，易變軟、彎曲。

童怡靖說，XLH病人成人期治療與支持需求不可忽視，當出現以下症狀，就可能需要進一步檢查，從小腿彎、X型或O型腿、身高比同齡明顯矮、常有膝蓋、腳踝或腰部疼痛、牙齒琺瑯質脆弱、容易蛀牙或掉牙等。

童怡靖表示，XLH不是單純營養缺乏，而是基因異常造成身體無法留住磷，這會讓骨骼發育不全、容易變形，這種疾病來自X染色體上的PHEX基因缺陷，導致FGF23過度活化，使磷酸鹽從腎臟流失，導致骨頭變軟、彎曲，上最新國際期刊發表診療指引，已有針對病因「單株抗體標靶藥物」，能直接抑制FGF23的過度活性，讓磷留在體內。

馬偕醫院兒童骨科資深主治醫師劉士嘉表示，磷是骨骼的主要成分之一，缺磷會讓骨頭變軟，兒童容易出現O型或X型腿、長不高，成人則常有關節痛、假性骨折或骨軟化，甚至需要助行器，有些病友因疼痛連樓梯都難爬、長時間站立或走遠路都成挑戰，新型治療可讓病友的骨痛感大幅減輕、活動能力提升、能走得更遠，並且能有效減少手術的次數。

罕見疾病基金會今天與XLH病友聯誼會共同舉辦病友分享會。病友聯誼會會長蘇瑞臻說，許多XLH患者的人生，都從一場「長大就會好」誤判開始，有一羣50歲以上、成長於小兒麻痹流行的年代的病友，童年因腿部畸形曾被誤診送至小兒麻痹收容所矯正。出院後直到成年，婚後孩子確診或骨骼再次變形就醫時，才驚覺自身罹患XLH罕病。

目前臺灣通報的XLH患者約156位，他們面臨兩大困境，包括通報數嚴重低估，以及其中約8成爲成人病友，卻缺乏普及的治療認知與支持。蘇瑞臻表示，XLH病友必須與每天的骨痛、牙痛、關節痛爲伍，疾病帶來的骨骼變形和外型差異，造成從小被霸凌、走路困難，甚至工作不穩定，盼政府及社會能提供更多支持，減輕長期治療的經濟負擔，讓所有患者活得更有尊嚴與品質。

罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，隨着臺灣醫療與藥物選擇日益豐富，基金會將持續作病友後盾，積極關注創新療法引進，爲病友爭取改善生活品質的機會，呼籲社會大衆，給予罕病族羣更多的理解、包容與支持，共創友善共融的環境。