記者手記：多方攜手點亮罕見病患者希望之燈

新華社北京7月4日電 記者手記：多方攜手點亮罕見病患者希望之燈

新華社記者李恆

7月的北京，夏意正濃。在宣南書店古樸的院落裡，100餘幅色彩斑斕的畫作靜靜陳列，每一筆線條、每一抹色彩背後，都是一個關於堅韌與希望的故事。

這裡是“2萬分之一的偶遇——罕見病腱鞘鉅細胞瘤（TGCT）公益科普畫展”的現場。這場由中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會、蔻德罕見病中心等主辦的科普與藝術交織的公益行動，試圖爲公衆揭開一種潛伏於關節深處的“隱形威脅”——腱鞘鉅細胞瘤的神秘面紗。

“關節腫脹、疼痛、僵硬，行動受限……這些畫作不僅是藝術表達，更是患者真實的生命體驗。”4日上午，以“多方攜手：點亮罕見病TGCT科普與治療之路”爲主題的沙龍活動上，中國罕見病聯盟執行理事長李林康指着牆上一幅描繪關節變形的手繪作品說道。畫中扭曲的線條與鮮紅的色塊，直觀呈現了TGCT患者的日常痛苦。

腱鞘鉅細胞瘤，又稱色素沉着絨毛結節性滑膜炎（PVNS），起源於關節、滑囊和腱鞘的滑膜襯裡，發病率僅爲2萬分之一，已被列入國家《第二批罕見病目錄》。由於疾病罕見且症狀隱匿，患者常面臨誤診、漏診困境。數據顯示，我國每年新增患者約6萬人。

“從首次就診到確診，平均需要1至2年。”北京積水潭醫院骨與軟組織腫瘤診療研究中心主任牛曉輝坦言，“許多患者輾轉多家醫院，甚至被誤認爲關節炎或腫瘤，身心備受煎熬。”

“來門診就診的患者，大多數都是從外地趕來的。作爲醫生，要多講幾句，講清楚，讓患者和家屬心裡有底。”牛曉輝從臨牀角度呼籲醫患“雙向奔赴”：“醫生要主動走出診室做科普，公衆也要提高對罕見症狀的警惕。”

黃如方，蔻德罕見病中心創始人，也是一名患假性軟骨發育不全症的罕見病患者。“社會對腱鞘鉅細胞瘤的認知仍存空白，希望通過藝術的線條與筆觸勾勒出患者的困境和疼痛，幫助大家意識到這一罕見腫瘤離我們並不遙遠。”黃如方說，“我們也需要更多這樣的科普活動，把醫學語言‘翻譯’成公衆能理解的故事。”

在默克中國醫藥健康董事總經理張巍看來，罕見病診療涵蓋疾病認知、臨牀診療、藥品供應、支付和患者管理等多個關鍵環節，需要各方力量攜手並肩作戰，將一座座孤立的島嶼連接成希望的大陸。

沙龍外，畫展現場的人流漸密。一位母親蹲下身，指着展板上的卡通圖解對女兒輕聲解釋：“這種病會讓關節里長小疙瘩……”科普的種子，悄然播撒。

“罕見病防治的終極目標，是讓每一個‘2萬分之一’都不再孤獨。”李林康說，“今天，我們用藝術打破沉默，用對話消弭隔閡。當科普之光照進罕見病的角落，改變的不僅是診療路徑，更是社會的溫度。”

近年來，國家高度重視罕見病支持體系建設，將完善罕見病用藥保障政策納入《“健康中國2030”規劃綱要》。數據顯示，我國已建立罕見病診療服務信息系統，目前已登記超147萬條病例信息；TGCT等疾病被納入醫保專項研究，部分創新藥通過“綠色通道”加速審批。

據悉，此次畫展彙集了患者、家屬、醫護人員及藝術家的共創作品。畫展將從4日持續至6日。

當科學與藝術共舞，政策與市場合力，那“2萬分之一”的微光，終將匯入健康中國的星河。（完）