3歲男孩便秘一年沒治好，這個病因很難想到……

病例挑戰——這個診斷你能下對嗎？

撰文|張光成

一個3歲男孩在媽媽的帶領下推門走進了診室。媽媽手上拿着一個塑料文件袋，裡面裝着不少紙張，估計是以往看病的資料。患兒媽媽一邊說着病史，一邊拿出資料來。

患兒一年前出現便秘，症狀越來越重，從開始的3-4天解一次大便，到一週多都不能解一次，也看過了多位醫生。

開始以爲是功能性便秘，給予飲食管理如多食含纖維素的蔬菜、水果，多飲水，訓練孩子定時解大便等等，效果不顯著，配以藥物如乳果糖等服用，症狀依然改善不明顯。

後至省級三甲兒童醫院消化科就診，進行了一系列相關檢查如直腸壓力測定、灌腸顯影等等排除了先天性巨結腸、結腸冗長症等疾病後，給予口服些藥物，患兒便秘依然沒有好轉。

導致便秘的原因有哪些呢？

便秘是一種症狀，表現爲排便困難和（或）排便次數減少、糞便乾硬。排便次數減少指每週排便少於3次。慢性便秘的病程至少爲6個月[1]。

引起兒童便秘的原因是複雜多樣的，可以由腸道本身疾病、全身性疾病以及神經系統疾病等引起。一般來說有功能性、器質性、藥物性等病因。

（1）功能性便秘： 如行爲因素、飲食因素等均可致便秘。依據結腸傳輸時間、肛門直腸測壓、排糞造影等檢查手段，可將功能性便秘細分爲正常傳輸型便秘、慢傳輸型便秘、排便障礙型便秘、混合型便秘等。

（2）藥物性便秘： 有些藥物可導致患者出現便秘，如抗組胺藥物苯海拉明；解痙藥雙環胺；抗精神病藥物氯丙嗪、阿米替林；鎮痛藥如嗎啡、布洛芬；抗驚厥藥卡馬西平；其他如麻黃鹼、特布他林、硫酸亞鐵等等。

（3）器質性疾病：

機械性梗阻如場內或腸外包塊，直腸重複畸形，前置肛門等；

代謝性疾病如甲減、低鉀血癥、高鈣血癥、低鎂血癥、糖尿病等；

腸神經病變如先天性巨結腸、慢性假性腸梗阻等；

肛門直腸疾病如肛裂、肛門狹窄等；

肌病如澱粉樣變性、硬皮病、皮肌炎、肌營養不良等；

神經病變如脊髓損傷、腦血管疾病、截癱等。

這個病因讓人意想不到

具體到這個孩子，其便秘到底是什麼原因呢？

▌思考1：患兒已經在省級三甲兒童醫院消化專科進行了相關檢查，能排除的基本可以不再考慮，只能在剩下沒排除的疾病中考慮了。

▌思考2：許多導致其便秘的全身性疾病，應該不僅僅有便秘症狀，常會有本身疾病的其他表現，這個孩子沒有其他特殊表現，那麼許多疾病如上文說的機械性、代謝性、肌病類等基本也可以排除。

▌思考3：是不是神經病變引起的呢？排便所需的神經受到影響從而出現臨牀症狀？

那先查查是否有脊髓損傷，遂建議家長帶孩子進行脊柱攝片，排查相關疾 病，結果如下：

結果發現患兒存在：隱性脊柱裂（圖1）。

圖1 腰椎正位X線平片

建議患兒至上海市相關兒童醫院進一步診治。後隨訪得知，患兒行脊柱核磁共振（MRI）及相關檢查，確診系隱性脊柱裂，脊髓 栓 系（ 脂肪瘤 ），需外科手術。術後3個月電話詢問，回覆：大便每天均能自行解出。

什麼是脊柱裂？怎麼診斷？

脊柱裂是較常見的先天性神經管發育缺陷，可導致不同程度脊髓神經功能受損及殘疾。

致病的因素很多，如 葉酸 缺乏或代謝異常、病毒感染、藥物、遺傳或基因變異等 。

顯性脊柱裂有脊膜膨出、腦脊液膨出、脊髓組織膨出等等而易於被發現，隱性脊柱裂如果有其他症狀如便秘、 遺尿 、排便 排尿困難 等，門診醫生也可能較早考慮而被發現。但對於早期輕症患者可能只有便秘的表現，患兒大多表現爲排便間隔時間延長，即多天才排一次大便。單純的便秘使我們門診醫生常常忽視了隱性脊柱裂的檢查而更多地考慮其他疾病的可能。

在隱性脊柱裂的檢查手段的選擇上，X線攝片可顯示脊柱骨骼異常，但是不能顯示脊髓，所以在脊髓栓系綜合徵的診斷方面有很多侷限。

CT可以發現椎體的畸形，椎管內外的脂肪瘤等異常，但判斷脊髓圓錐位置比較困難。脊髓造影CT檢查屬於微創檢查， 穿刺 時可能損傷低位的脊髓，隨着新技術的發展應用，也較少使用。

MRI因其良好的軟組織分辨率，多方位成像等優點，是脊髓栓系的最好檢查手段，能夠清楚顯示脊髓圓錐位置、形態以及周圍軟組織等情況，對於椎管內脂肪瘤及脂肪沉積，顯示更爲清晰明確 。

總結：

對於兒童便秘詳細的餵養史，用藥史，全面的體格檢查有時是非常必要的。對於隱性脊柱裂患兒即使手術後，隨訪也是必不可少的，隨訪目的是發現有無脊髓再栓系、併發症和後遺症是否新發或加重，除了觀察症狀、體徵外，輔助檢查還應有泌尿系B超、脊柱的MRI。

參考文獻：

[1]中華醫學會消化病學分會胃腸動力學組,功能性胃腸病協作組.中國慢性便秘專家共識意見(2019,廣州)[J].中華消化雜誌,2019,39(9):577-598.

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