專家：家長應讓罕病孩子走出來

高雄趙姓男童（左）罹患罕病ALD接受骨髓移植，趙母（右）爲孩子爭取求學權益。記者郭韋綺／翻攝

腎上腺腦白質失養症（ＡＬＤ）目前無藥可醫，屬不可逆的罕見疾病，只能靠骨髓移植抑制退化，骨髓移植手術雖有健保給付，仍需自費卅多萬元，後續漫長照護和醫療所費不貲，罕病家庭爲此散盡家財，健保給付僅是杯水車薪。

ＡＬＤ是Ｘ染色體相關的隱性遺傳疾病，因基因缺損造成過氧物酶體異常，患者體內的極長鏈脂肪鏈物質無法正常代謝，堆積在大腦和腎上腺，損害神經和腎上腺功能，患者病徵會先喪失說話能力，接着癱瘓，再失去吞嚥能力，通常發病後數月到數年死亡。

根據衛福部國健署資料，截至一月底，全臺有九十七名ＡＬＤ患者，罕病基金會追蹤的會員有六十四人，其中卅二人已死亡。目前ＡＬＤ只能靠骨髓移植治療抑制退化，無法根治，也無藥物可醫，唯一可能治癒的基因治療，還沒有商品化上市。

罕病基金會執行長陳冠如說，健保對罕病藥物是專款全額給付，但ＡＬＤ沒有治療藥物，骨髓移植手術健保給付約七成，住院、耗材須自費，後期照顧漫長，費用更高。盼公部門或社會多點同理心，理解罕病家庭的辛苦。

收治ＡＬＤ病童的高雄長庚醫院醫師洪碧蓮說，ＡＬＤ不可逆，即使積極治療，退化仍難避免，她認同社會要多瞭解家長的困境，但家長也要讓罕病兒走出來適應學校，別害怕孩子跟不上，因爲要完全避免被標記很難，建議家長「把重心放在每個明日的進步上，這樣就成功了。」