用藥經濟負擔重 神經纖維瘤病診療困境待突破

中國商報（記者 馬嘉）神經纖維瘤病作爲罕見的遺傳性疾病，其患者羣體面臨的“診斷難、用藥貴、保障難”的問題一直未被解決。5月10日，在《中國1型神經纖維瘤病患者診療狀況及生命質量調研報告2025》（以下簡稱調研報告）發佈會上，業內專家、企業代表表示，首款治療神經纖維瘤病（NF）的國產藥物的開發上市工作正在推進中。不過，有了藥以後，各方仍需要通過完善多層次醫療保障、優化區域診療網絡等措施緩解患者羣體面臨的診療困境。

患者可用的藥物少 經濟負擔重

神經纖維瘤是一種由於基因突變而導致的神經系統遺傳性腫瘤，臨牀上分爲Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）、Ⅱ型神經纖維瘤病（NF2）和神經鞘膜瘤病（SWN）。其中，NF1佔該病患者的96%，約30%至50%的患者會發展爲叢狀神經纖維瘤，導致疼痛、毀容甚至惡變。

目前，市面上可以購買到的用於治療該病的藥物僅有來自跨國藥企阿斯利康的產品司美替尼，該藥物已被納入醫保。資料顯示，該產品上市價爲20500元/盒（10mg）、41342元/盒（25mg）。醫保報銷後，10mg規格、25mg規格裝的產品價格分別降至11187元、22560元（不同地區的醫保報銷比例存在差異）。

調研報告顯示，在患有NF1的未成年患者（156位）、患有NF1的成年患者（76位）中，60.3%的未成年患者使用了司美替尼，5.3%的成年患者使用了司美替尼。使用過司美替尼的未成年患者中，26.6%在2024年有停藥經歷，停藥原因包括用藥衝突、副作用和經濟負擔等。因使用過司美替尼的成年患者共4位，樣本量較少，無法進行有效的統計分析。

目前，國內藥企復星醫藥在研新藥蘆沃美替尼（FCN-159）也已被國家藥品監督管理局藥品評審中心認定爲突破性治療品種，可用於治療Ⅰ型神經纖維瘤病。據瞭解，該藥物的上市註冊申請已獲國家藥監局受理。

復星醫藥執行總裁、創新藥事業部聯席CEO、全球研發中心CEO王興利表示：“對比已上市的藥物，我們在安全性和適應症範圍上做了更多嘗試。比如，已有藥物適用於三歲以上的人羣，我們在努力將新藥的適應症覆蓋範圍擴大至兩歲。”

診療體系單一、醫保覆蓋不均仍是難題

目前，單一的醫療保障模式難以滿足神經纖維瘤病患者的多樣化需求。

深圳市泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心理事長江海波坦言，不同地區醫保報銷比例差異顯著，像廣東部分地區可報銷90%以上，但其他地區報銷比例不足50%。兒童患者因門診用藥報銷比例低（多爲城市居民醫保覆蓋），家庭年自付費用仍較高。另外，在國內，商業性保險對罕見病的賠付率非常有限。

調研報告顯示，綜合患者（未成年患者205位、成年患者86位）提交的報銷情況，在商業保險報銷方面，91.4%的未成年患者、96.2%的成年患者回應沒有報銷或不清楚。

有研究醫保政策的相關專家表示：“針對神經纖維瘤病患者，藥物和政策已經出臺。我認爲，政府部門需要在政策同步上做一些工作。”

調研報告還顯示，2020年，我國首個NF1多中心治療協作組成立，之後這一模式在全國各地推廣，目前已有50多家醫院啓動或成立了神經纖維瘤病相關的多學科門診和神經纖維瘤病專病門診。從此次患者調研來看，診療體系的各環節仍存在較多改進空間。在診斷環節，患者從首發症狀到確診經歷的時間較長，有較高比例的患者存在誤診、多次轉診等情況。

專家呼籲多措施突破診療困境

在藥物開發方面，調研報告提出，鼓勵藥企研發新藥，納入我國的臨牀急需藥品目錄，並通過專門通道快速審評審批。

對於藥企來說，罕見病藥物投入高、企業積極性有待提高一直是難題。相關數據顯示，我國每年新增罕見病患者20餘萬人，其中約70%病發於兒童時期。

全國人大代表、重慶醫科大學附屬兒童醫院教授李秋曾在全國兩會上提出，兒童罕見病藥物的生產企業很少，較知名的專業化兒童藥品企業僅10餘家，且90%以上的市場份額被少數外資企業佔有。另外，醫治兒童罕見病的專用藥研發難、品種少、藥劑型缺乏。兒童罕見病藥物成本極高，藥品市場極爲有限，投入巨資也未能確保研製出有效的治療藥劑。

在此情況下，對於藥企來說，如何衡量神經纖維瘤病藥物研發的回報率？王興利表示：“大部分藥物創新，無論是治療手段還是機制創新都源於罕見病。罕見病有非常清晰的病理過程，藥企對此類藥物的開發有相對清晰的路徑。我們會關注此類疾病，作爲首發適應症，是否存在其他疾病相關的病理機制，比如癌症等。再比如神經纖維瘤病，在研發此類藥物時，除了首發適應症外，我們也關注這類疾病是否會引發結直腸癌，能否與其他藥物聯用治療其他併發症。通過這種擴展，我們也能從某種意義上達成投入與產出的目標。”

在針對患者的醫療服務上，上述研究醫保政策的相關專家提出，慢病特病管理的政策落實對患者羣體至關重要。進入慢病特病管理的患者，不需要住院，在門診也能配藥，門診慢性病經基本醫療保險支付後，個人負擔的費用也會降低。

浙大醫學院附屬兒童醫院腫瘤外科主任、國家兒童健康與疾病臨牀醫學研究中心癌症研究中心主任王金湖表示，針對神經纖維瘤病患者，藥物至關重要，但是該藥的資金成本較高，會加重患者的經濟負擔。且神經纖維瘤病還會引發一系列併發症，這不是一種藥物能解決的，需要運用全週期監測方案以及多學科診療團隊（MDT），比如醫院能夠制定針對患者的系統隨訪和複查規劃，早期發現並干預可能的生命威脅。