《戲說》李宇柔照顧AADC病兒15年　醫感動：到這歲數很不容易

▲李宇柔全心照護罕病兒15年，遺憾孩子在今晨過世。（圖／翻攝自李宇柔臉書）

記者邱俊吉／臺北報導

《戲說臺灣》資深演員李宇柔（現名陳蔓菲）多年來用心照護罹患罕見疾病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶）缺乏症的兒子，今晨傳出噩耗，15歲的孩子在睡夢中叫不醒，送到新光醫院急救仍不治。醫師表示，此症發生率約6萬分之一，患者平均壽命約5至6歲，能照顧到15歲很不容易，家人真的辛苦了。

新光醫院小兒科主治醫師、輔仁大學醫學院教授穆淑琪表示，AADC缺乏症是一種罕見的遺傳性神經代謝疾病，會導致多巴胺、血清素等神經傳導物質嚴重不足，造成肌肉僵直、抽搐、吞嚥困難、情緒不穩等症狀，對孩子的神經發展及生活品質都有巨大影響。

穆淑琪指出，AADC缺乏症患者的平均壽命通常不長，能活到青少年階段已屬少見，主因是照顧極具挑戰，不僅需長期依賴藥物控制症狀，還要密切注意胃食道逆流、吸入性肺炎等併發症，照顧者必須時刻觀察呼吸、進食等情形，還要面對孩子的情緒變動及肌肉抽搐帶來的突發狀況，「能撐到十多歲，背後一定有一位極度有耐心、投入很深的照顧者，真的很不容易。」

針對AADC缺乏症的診斷與治療，穆淑琪說，目前臺灣的新生兒篩檢已納入此症，可望在寶寶出生初期便發現並展開治療，以免神經損傷惡化；傳統治療方式多爲症狀控制，不過近期美國已覈准基因療法，可針對缺乏酵素進行補充，藥價雖昂貴，但效果可期。

穆淑琪也說，由於出生率下降的關係，AADC缺乏症在臺灣每年新增確診個案可能僅1至2人，但家長相當辛苦，呼籲社會給予這些家庭更多鼓勵與支持，讓病童可以走更長遠的路。