提升醫療資料互通性 NGS檢測報告下半年拚標準化

次世代基因定序實驗室。（趙雙傑攝）

健保署去年5月起將次世代基因定序（NGS）納入健保，幫助癌症病患找到合適的治療方式。截至目前，共服務2041件，最多爲BRCA變異，對應的是乳癌、卵巢癌、攝護腺癌。健保署長石崇良說，若每一家產出的報告格式不一樣，未來的參考性、可操作性都會大大降低。因此，健保已在7家醫院進行測試，預計在今年下半年，就能將報格式標準化。

健保署長石崇良指出，健保NGS檢測爲終身一次，當有新的狀況出來時，可上醫療資訊運看檢測結果，決定是否用新的藥物或治療方式。目前國內有55家醫院提供NGS檢測服務，至今服務件數爲2041件，其中BRCA變異最多，有1019件，對應的是乳癌、卵巢癌、攝護腺癌。而小套組的檢測共577件，大套組則有423件。

石崇良說，NGS雖是在醫院檢測，但後段則不見得在醫院處理，有些醫院是委託生技公司或實驗室產出報告。若每一家產出的報告格式不一樣，未來的參考性、互可操作性就會大大降低。

因此，健保的第一步是先把檢測報告結構標準化，包含資料如何呈現、有哪些欄位、內容包含什麼等。石崇良表示，現有包含林口長庚、中榮、奇美、成大醫院等7家醫學中心正在進行測試，預計5月發佈指引，下半年起，所有NGS檢測報告將標準化，提升資料的互通性。從重大傷病的申請、藥品事前審查到臨牀結果，共需102個欄位，包含病患的個人資料、細胞病理診斷、哪個期別、基因檢測等，報告標準化後，未來就可形成資料庫，作爲未來研究、臨牀療效評估的來源。