NGS基因檢測納健保 遺傳性癌症高風險羣精準預防

次世代基因定序（NGS）實驗室。（行動基因提供／李念庭臺北傳真）

遺傳性癌症佔整體癌症比例10～15％，帶有遺傳性基因者罹癌風險較高。次世代定序（NGS）基因檢測去年5月起正式納入健保，醫師指出，遺傳性癌症高風險族羣除了定期篩檢，也能進一步接受基因檢測，及早預防、介入追蹤。

臺北馬偕紀念醫院乳房醫學中心主任張源清說明，50歲以下年輕癌症病友，或家族中已知有多人罹患早發性乳癌、卵巢癌、大腸癌者，就可能屬於遺傳性癌症高風險族羣。除了定期篩檢，NGS技術的普及，也成爲預防醫療的重要利器。

NGS次世代基因定序實驗室、世代基因定序檢測、基因檢測。（趙雙傑攝）

NGS基因檢測去年5月納入健保，截至今年2月，全國已有46家醫院累計申報超過2千件，顯示臨牀對此技術的高度需求。申報前5名癌別，肺癌居冠，其次爲攝護腺癌、卵巢／輸卵管／腹膜癌、乳癌、肝內膽管癌。

其中，又以BRCA1／2基因檢測最爲常見，申報件數達1019件。帶有BRCA基因突變，罹患乳癌、攝護腺癌、卵巢癌等癌症機率較高，過去美國好萊塢女星安潔莉娜裘莉，就是接受BRCA基因檢測，發現自己帶有家族遺傳性乳癌基因變異，而進行預防性乳房切除手術。

張源清分享，臨牀上曾有病患發現三陰性乳癌，評估後進行基因檢測，進而發現帶有BRCA1的基因變異，因此能與女兒提早溝通，及早預防、規畫。他強調，遺傳性癌症基因檢測，能提供民衆正確的介入與預防措施，減少未知帶來的焦慮。

癌症檢測方式多樣，遺傳諮詢師魯筱筠說明，目前常見的腫瘤標誌物檢測，如CEA、CA-125等，多用於癌症病患的監控與病程追蹤，不適合作爲風險預測工具；單基因檢測，多用於家族中已有確診突變者的驗證性檢查。

魯筱筠指出，次世代定序技術是全面性風險評估，可一次檢測數十至百種癌症相關基因，並能同時分析點突變、大片段缺失與複製數變異等不同形式，提供醫師更全面判讀，適合用於初步的風險評估與高風險族羣的預防介入。