深圳發佈罕見病“微光同行”公益計劃，顏寧稱要向世界性醫學難題發出挑戰

澎湃新聞從深圳市民政局獲悉，2月26日下午，在深圳市民政局指導下，由深圳市慈善會、深圳灣實驗室科技基金會和深圳醫學科學院-深圳灣實驗室（SMART-SZBL）罕見病研究中心聯合主辦的“與光同行，讓愛不‘罕見’”公益活動在深圳光明區舉行，活動現場發佈罕見病“微光同行”公益計劃。

中國科學院院士、深圳醫學科學院創始院長顏寧就“SMART-SZBL罕見病戰略佈局”發表主旨演講，爲在場嘉賓呈現了前沿的科研思路與規劃。她表示，深圳醫學科學院、深圳灣實驗室將以解決臨牀實際問題爲導向，踐行科學家的責任擔當，向世界性的醫學難題發出挑戰，目前已開展前瞻性罕見病基礎研究、轉化研究和新藥開發。

在醫學科學的視野中，全球範圍內已被認知的罕見病種類逾7000種，其中神經罕見病的佔比約達40%。截至2024年2月，我國罕見病患者總數已突破2000萬大關。並且，隨着醫學診斷技術的持續革新以及疾病定義的不斷完善，未來還可能會有更多罕見病患者進入我們的視野。

兒童階段是神經系統發育的黃金時期，然而對於身患神經發育罕見病的兒童，他們的認知、運動、語言等能力發展將受到嚴重抑制。部分遺傳性神經發育罕見病若能在新生兒期藉助精準的診斷技術及時確診，並開展有效治療，便有可能避免如智力損害等嚴重後果，讓孩子重獲正常成長的機會。

罕見病“微光同行”公益計劃項目由前述三家機構共同發起，依託發起單位深圳醫學科學院、深圳灣實驗室的科研優勢，集中力量對遺傳性神經發育罕見病進行科研攻堅，希望改善部分罕見病無藥可治的現狀，產生實質性社會價值。其中包括但不限於線粒體腦病、自身免疫性腦炎、遺傳性癲癇、神經發育障礙與遲緩、智力低下等疾病。

“微光同行”公益計劃項目的發佈也得到了社會各界的關注、支持與幫助。在活動現場，多家愛心企業積極擔當、率先響應，第一時間進行了捐贈支持。在2月28日（國際罕見病日）來臨之際，“微光同行”公益計劃項目線上捐贈渠道已上線騰訊公益，期待社會力量繼續攜手，共同爲罕見病患者點亮希望之光。