NGS測急性白血病 臨牀有3難

50歲中壯男打高爾夫球昏倒,竟是急性骨髓性白血病作祟。(中華民國血液病學會提供)

50歲的許先生平時愛運動,近1個月卻出現疲倦、骨骼疼痛等症狀,感冒發燒頻率也增加,原以爲是工作繁忙後遺症,直到在高爾夫球場昏倒送醫,才發現罹患急性骨髓性白血病。經次世代基因定序檢測(NGS)檢測,透過標靶合併化學藥物治療,順利進行幹細胞移植,重回正常生活。

臺大醫院血液腫瘤科教授侯信安說明,急性骨髓性白血病是成人最常見的血癌,主要是骨髓幹細胞基因突變,導致癌細胞過度增生,影響正常血球數量,延遲治療恐引起嚴重感染、大量出血、敗血症、肺炎等併發症,臺灣每年約新增950到1000名個案。

中華民國血液病學會理事長柯博升表示,急性骨髓性白血病常見4大症狀爲「臉色蒼白疲倦」、「不明原因發燒」、「未碰撞卻有瘀青出血」、「骨骼疼痛」,常被民衆誤認爲貧血或感冒,延誤就醫時機,且該病病情惡化快速,確診就要和時間賽跑。

目前急性骨髓性白血病已有多款標靶藥物能延長患者存活率,健保去年5月起部分給付NGS,幫助患者找到個人化最佳治療方案。不過,侯信安指出,臨牀患者仍面臨3大治療挑戰。

侯信安說明,首先是NGS檢測健保給付限制,依據檢測項目不同,患者仍須自付差額,恐影響意願,期盼給付額度再提升;受限於健保給付條件,部分患者即使有適合藥物,也可能因太貴而無法負擔,若能增加健保新藥給付,放寬現有給付條件、療程限制,預計三分之一至半數病患可望受惠。