聚焦四大罕見病，逾三百位專家共促國際協作

新京報訊（記者王卡拉）在近日召開的2025年補體日大會上，超10個國家的近300位中外頂級專家匯聚，聚焦血液、腎科、神經三大領域，圍繞陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症綜合徵（aHUS）、全身型重症肌無力（gMG）、視神經脊髓炎譜系病（NMOSD）四大罕見病，從基礎研究、臨牀實踐到多學科協作展開深度交流。

補體系統是人體先天免疫的核心組成部分，如同維繫免疫平衡的“雙刃劍”。它在免疫監視與組織穩態中發揮關鍵作用，能協助機體清除病原體與受損細胞，守護健康；但當補體系統出現缺陷、功能障礙或過度活化時，又會成爲多種炎性或自身免疫性疾病的驅動因素，誘發PNH、aHUS、gMG、NMOSD等罕見病。

這類與補體系統相關的罕見病，危害具有顯著共性：起病隱匿且臨牀表現複雜，基層醫療機構認知不足，導致漏診、誤診率較高，許多患者需經歷漫長的診斷歷程；病情進展迅猛且兇險，可累及血液、腎臟、神經等多個器官系統，嚴重影響患者生命質量與生存期，給患者家庭帶來沉重的身心壓力與經濟負擔。

PNH的血管內溶血、aHUS的腎臟損傷、gMG導致的肌肉無力、NMOSD高復發高致殘——這些曾讓臨牀束手無策的難題，近年來隨着診斷技術規範化與多學科協作深化，其診療已從傳統支持治療邁入精準靶向時代，取得顯著突破。

中華醫學會罕見病分會主任委員張抒揚教授指出，從罕見病防治全局來看，我國已從“政策空白”階段邁入“體系構建”的關鍵時期，成效顯著。例如，《罕見病目錄》已覆蓋207種罕見病，《罕見病病種診療指南（2025年版）》爲86種罕見病提供全流程診療指導；全國419家醫院組成的診療協作網，建立起國家、省、地市三級質控體系，依託中國罕見病診療服務信息系統，累計登記174萬例病例數據。國家醫保目錄納入90餘種罕見病藥物，2025年啓動的醫保丙類目錄將補充支付高價藥，同時還有增值稅減免、快速審批等政策支持。

但張抒揚指出，補體系統相關罕見病的研究與診療起步較晚，必須深入解析其機制，才能更好地應對其帶來的嚴峻挑戰。“通過補體日大會，期待匯聚全球智慧、分享診療經驗，凝聚醫療、科研、社會各界力量，爲患者織密診療保障網，讓罕見病不再‘難診難治’。”張抒揚說道。

校對 柳寶慶