“補體日”大會召開 聚焦三大領域四大罕見病

8月23日，2025年“補體日”大會在北京召開。本次大會由阿斯利康與《醫師報》聯合主辦，匯聚超10個國家的近300位中外頂級專家，聚焦血液、腎科、神經三大領域，圍繞陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症綜合徵（aHUS）、全身型重症肌無力（gMG）、視神經脊髓炎譜系病（NMOSD）四大罕見病，設置主會場及神經、腎科、血液分論壇，從基礎研究、臨牀實踐到多學科協作展開深度交流。

據介紹，補體系統是人體先天免疫的核心組成部分，如同維繫免疫平衡的“雙刃劍”。它在免疫監視與組織穩態中發揮關鍵作用，能協助機體清除病原體與受損細胞，守護健康；但當補體系統出現缺陷、功能障礙或過度活化時，又會成爲多種炎性或自身免疫性疾病的驅動因素，誘發PNH、aHUS、gMG、NMOSD等罕見病。

這類與補體系統相關的罕見病，危害具有顯著共性：其一，起病隱匿且臨牀表現複雜，基層醫療機構認知不足，導致漏診、誤診率較高，許多患者需經歷漫長的診斷歷程；其二，病情進展迅猛且兇險，可累及血液、腎臟、神經等多個器官系統，嚴重影響患者生命質量與生存期，給患者家庭帶來沉重的身心壓力與經濟負擔。

北京協和醫院院長、黨委副書記，兼中國醫學科學院北京協和醫學院副院校長、黨委常委，中華醫學會罕見病分會主任委員張抒揚教授指出：“從罕見病防治全局來看，我國已從‘政策空白’階段邁入‘體系構建’的關鍵時期，成效顯著。例如，《罕見病目錄》已覆蓋207種罕見病，《罕見病病種診療指南（2025年版）》爲86種罕見病提供全流程診療指導；全國419家醫院組成的診療協作網，建立起國家、省、地市三級質控體系，依託中國罕見病診療服務信息系統，累計登記174萬例病例數據；國家醫保目錄納入90餘種罕見病藥物，2025年啓動的醫保丙類目錄將補充支付高價藥，同時還有增值稅減免、快速審批等政策支持。不過，補體系統相關罕見病的研究與診療起步較晚，我們必須深入解析其機制，才能更好應對其帶來的嚴峻挑戰。通過補體日大會，我們期待匯聚全球智慧、分享診療經驗，凝聚醫療、科研、社會各界力量，爲患者織密診療保障網，讓罕見病不再‘難診難治’。”

PNH的血管內溶血、aHUS的腎臟損傷、gMG導致的肌肉無力，其主要表現爲言語不清、吞嚥障礙甚至呼吸衰竭、NMOSD高復發高致殘——這些曾讓臨牀束手無策的難題，近年來隨着診斷技術規範化與多學科協作深化，其診療已從傳統支持治療邁入精準靶向時代，取得顯著突破。

在治療層面，補體抑制劑等治療的突破，爲患者帶來顯著臨牀獲益。這些藥物能精準抑制補體系統過度激活，有效改善症狀、提高生存率與生活質量。

在診斷層面，《陣發性睡眠性血紅蛋白尿症診斷與治療中國指南》明確篩查PNH克隆的指徵，讓更多被誤診的PNH患者能及時被診斷出來。《非典型溶血尿毒綜合徵多學科診療實踐專家共識》明確排除診斷路徑，爲臨牀實踐提供標準化治療路徑，顯著提升全國診療同質化水平。在治療目標層面，《中國重症肌無力診斷和治療指南（2025版）》明確治療目標爲達到最小症狀表達及減少激素使用，《中國視神經脊髓炎譜系疾病診斷與治療指南（2025版）》聚焦預防復發，重塑治療目標提升患者生活質量，讓罕見病患者重歸社會。

與此同時，診療服務能力持續提升，多學科協作成爲標配。國內首個專注於補體相關疾病診療研究的專業平臺——補體學院，在此過程中發揮關鍵作用。該學院整合腎臟病學、血液學、神經學等多學科力量，推動補體系統研究與臨牀應用深度融合，爲精準醫療提供堅實支撐，爲補體相關疾病的早期診斷與精準治療開闢新路徑。