家族遺傳魔咒！脆折症求子碰壁 靠AI試管嬰兒得一對寶

臺灣約每1674位新生兒中，有1位爲X染色體脆折症患者。茂盛醫院生殖醫學科醫師李俊逸強調，遇有家族性遺傳性疾病的婦女，可儘早以PGD檢測，或採用受卵試管。（茂盛醫院提供）

32歲文小姐爲X染色體脆折症患者，28歲時共做3次試管嬰兒療程但均失敗，轉至臺中茂盛醫院以受卵方式，並運用第4代AI人工智慧試管嬰兒技術、胚胎植入前基因(PGD)檢測後，2年間陸續產下1對基因正常的姊弟。

茂盛醫院生殖醫學科醫師李俊逸指出，患者到院首次取卵時，只取到6顆卵子，第2次取到5顆，經進行PGD檢測，發現這些精卵結合後的胚胎皆爲「脆折症」帶因，爲家族性遺傳所致，建議受卵試管。

脆折症遺傳模式。（茂盛醫院提供）

文小姐的捐贈者首次取卵時就採集到25顆卵子，從中培育出16顆胚胎，進行第4代AI人工智慧試管嬰兒技術，再從中挑選出1顆第5天評選分數爲14.5分的特優等囊胚進行植入，胚胎即便利着牀發育。

第1次植入就順利懷孕，讓文小姐很意外，懷胎期間更平順到足月產下3280公克的女娃。半年後，文小姐想再懷孕，再從將之前冷凍冰存的剩餘胚胎中挑選出1顆植入，文小姐二度平安產下3440公克的男娃。

文小姐開心說，從不知道自己帶有脆折症基因，整個家族都受到這個魔咒，以爲這輩子是跟孩子無緣了！幸好李醫師將她從家族遺傳性疾病的萬丈深淵中救起。

臺灣約每1674位新生兒中，有1位爲X染色體脆折症患者。李俊逸強調，遇有家族性遺傳性疾病的婦女，可儘早以PGD檢測，或採用受卵試管。根據衛福部公佈最新2022年人工生殖施行結果分析報告顯示，目國內使用受卵試管的婦女只佔3.1％，比例偏低。

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君指出，脆折症是因X染色體長臂末端出現脆弱的斷裂點，且三核苷酸序列（CGG）重複數目超過200次，即爲「全突變」，建議家族中若有男性發病者可接受遺傳諮詢，瞭解遺傳風險。