基因中自帶疾病“密碼”？來週末名醫義診“解密”！

生命的謎題有時藏在基因的褶皺裡，看似尋常的症狀，或許是一封未讀的求救信。

總覺得自己精力差，一查原來是線粒體基因突變在搗亂；飲食清淡卻血脂飆升，查高脂血症基因，揪出背後的遺傳因素；走路不穩，查脊髓小腦性共濟失調基因，找到了病因……

在第十八個世界罕見病日來臨之際

浙江省人民醫院特別推出

“保護健康，從基因開始”關愛行動

爲廣大民衆提供公益遺傳諮詢和基因公益篩查

幫助您瞭解自身基因信息

科學保健，延緩疾病發生

活動主題：保護健康，從基因開始

義診日期：2025年3月1日

義診時間：上午8:00-12:00

義診地點：浙江省人民醫院2號樓6樓名醫館

篩查內容：

1. 線粒體基因3243A>G篩查

線粒體是細胞內的“能量工廠”，負責產生細胞所需的能量。線粒體擁有自己的DNA，稱爲線粒體DNA（mtDNA）。3243A>G突變是線粒體DNA上的一個常見突變位點，該突變會影響線粒體的功能，導致能量產生不足，進而引發糖尿病、線粒體腦病（MELAS綜合徵患者）、腦卒中、運動不耐受等，基因變異攜帶者謹慎線粒體損傷藥物（如二甲雙胍、丙戊酸等）使用，合適飲食和運動、增加功能保護。

攜帶率：普通人羣1/500至1/250；母系遺傳糖尿病1%-3%；MELAS患者80%。

義診人羣：糖尿病、聽力障礙、腦卒中患者及健康家系成員。

2. 高脂血症7基因篩查

家族性高膽固醇血癥（FH）是嚴重的遺傳代謝性疾病，其中純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH）嚴重危及生命。FH患者罹患動脈粥樣硬化性心血管疾病及其併發症的風險比正常人高出數十倍。臨牀以血漿低密度脂蛋白膽固醇水平明顯升高、皮膚和/或肌腱黃色瘤和早發動脈粥樣硬化性心血管疾病快速進展爲主要特徵，而早期篩查及治療可很大程度改善患者預後。檢測到致病型基因突變，是FH診斷的金標準。

攜帶率：普通人羣1/100至1/250；60歲以前發生心梗的患者中大約佔50%。

義診人羣：高脂血症人羣及健康家系成員。

3. 脊髓小腦性共濟失調基因篩查

脊髓小腦性共濟失調（SCA）是一組遺傳性神經退行性疾病，主要影響小腦及其連接通路，導致運動協調障礙、平衡失調、言語不清等症狀。SCA超50種亞型，每種亞型由不同基因突變所致。神經遺傳動態突變基因檢測是該類疾病精準診斷的重要手段。

攜帶率:共濟失調3型（SCA3）是國內最多見的亞型，佔所有SCA的55-73%。

義診人羣：走路不穩或/和平衡失調/或/和言語不清患者和家系健康成員

義診專家

呂建新

杭州醫學院二級教授，浙江省人民醫院檢驗醫學部主任、學科帶頭人，檢驗診斷關鍵技術浙江省工程研究中心主任，浙江省醫學遺傳學重點實驗室主任，中國醫師協會檢驗醫師分會常務委員、線粒體疾病檢驗醫學專家委員會主任委員，中華醫學會檢驗醫學分會委員、教育學組組長，浙江省醫學遺傳學會主任委員，美國臨牀化學會Academy Fellow，世界華人檢驗與病理醫師協會副會長。長期從事遺傳代謝病、腫瘤、肥胖相關疾病的早期分子生物學檢驗診斷和代謝相關標誌物的挖掘。

唐小華

教授，碩導，主任技師，執業醫師和遺傳諮詢師。浙江省人民醫院遺傳和基因組醫學科創科負責人。現爲浙江省產前診斷專家組成員、浙江省醫學會醫學遺傳學分會副主委、浙江省醫師協會醫學遺傳學分會副會長、浙江省醫師協會檢驗分會常委、中國藥理學會藥物基因組學專業委員會首屆委員、全國醫師協會遺傳學分會首屆委員。從事基因組醫學臨牀和研究工作三十餘年，是國內爲數不多的遺傳罕見病臨牀諮詢醫生。擅長各類遺傳病包括神經系統遺傳病、心腦血管遺傳病以及遺傳性腫瘤，基因檢測和遺傳諮詢，專注於產前篩查、產前診斷。

義診流程：

3月1日8:00-11:00於浙江省人民醫院朝暉院區2號樓6樓門診大廳簽到；8:00開診後聽從工作人員安排依次排隊等待義診。

溫馨提示：參加義診的患者務必提前預約掛義診號，填寫就診信息。請義診對象帶上已有的所有資料，包括但並不限於病歷、檢查結果、基因報告等。本次義診名額有限，請儘快預約。

如果篩查基因突變陽性

可以早診斷、早預防、早治療、早康復

延緩疾病發生，保障成年生活質量！

生育年齡健康家系成員陽性

可在生育年齡介入孕早期無創或有創產前診斷、

胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）等技術

生育健康寶寶

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