罕見尿毒症發病1月恐致命 醫籲簡化流程加速用藥

臺灣兒童腎臟醫學會呼籲簡化罕病認定、加速健保事前審查流程，並期盼放寬新藥給付範圍，納入孕婦、等待移植患者、合併免疫相關疾病3大族羣。（李念庭攝）

非典型溶血性尿毒症候羣（aHUS）是一種罕見疾病，會導致血管出現血栓、多重器官受衰竭甚至死亡。aHUS發病急又快，健保署今年2月起，新增給付長效型補體抑制劑，然而罕病認定、健保用藥事前審查平均需等待1～3個月，臺灣兒童腎臟醫學會呼籲，簡化用藥申請程序，讓患者及時用上救命藥。

臺灣兒童腎臟醫學會理事長邱益煊說明，aHUS是一種罕見遺傳性疾病，發生率約百萬分之2，因補體系統過度活化，引起發炎反應、攻擊自體細胞，出現「血栓性微血管病變（TMA）」，產生血栓，進而造成多重器官損傷，尤其容易攻擊腎臟。

邱益煊指出，aHUS病程發展快速，5成患者首次TMA發作後，1個月內即惡化爲末期腎臟病、須長期洗腎，甚至死亡。過去，患者主要依賴血漿置換／輸注、腎臟移植等傳統支持性治療，但有復發風險；如今已出現「補體抑制劑」，能從根本上控制疾病進展，抑制補體系統異常活化，有效避免再次發生TMA。

健保自2019年起給付補體抑制劑，須2周施打一次，今年2月新增給付長效新藥，可延長至每2個月施打一次，每月藥費約百萬。不過，現行罕病健保治療，要先通過國健署罕病認定，再向健保署申請健保用藥事前審查，平均需等待1至3個月，患者恐因審查不及，未能及時用上救命藥。

林口長庚兒童腎臟科主任餘美靜表示，aHUS患者應儘早使用補體抑制劑治療，能顯著提升腎功能恢復可能。曾收治一名14歲青少年，先天腎臟過小，由爸爸捐腎移植，術後卻出現排斥，只能進入洗腎，且併發視力模糊，1個月內近乎失明，檢查發現是視網膜血管阻塞，導致缺血、失明，進行基因檢測確診aHUS，立即給予「補體抑制劑」用藥，停止其他器官繼續惡化。

然而，並非所有個案都能幸運用藥，曾有一名11歲少年，同樣先天腎臟過小、確診aHUS，需進行腎臟移植。他通過國健署罕病認定，卻因沒有急性發作，不符合健保署給付用藥條件，等待1年都未能通過。臨牀醫師判斷，未使用補體抑制劑就進行腎臟移植，極高比例會引起aHUS復發，使移植腎臟再次受損，因此遲遲無法進行移植手術，少年如今已14歲。

臺灣兒童腎臟醫學會提出4大建議，包括「簡化罕病認定、健保事前審查流程」、「基因檢測報告可後補」、「非典型溶血患者可使用病理切片認定」、「急迫狀態個案先用藥後補件」。同時期盼放寬新藥給付範圍，納入孕婦、等待移植患者、合併免疫相關疾病3大族羣。

邱益煊解釋，aHUS遺傳性佔約6～7成，仍有約4成找不到變異致病基因，且基因檢測平均須2～3周取得報告，可能來不及於罕病通報申請檢附，建議先審查報告後補；約13％的aHUS病人爲非典型病變，不會出現微血管溶血性貧血，無法單靠血液抹片發現相關症狀，期盼擴增病理切片作爲診斷參考指標；臨牀遇到急劇惡化個案，也希望能提供彈性處理，先用藥後補件。