罕見病藥物“追不上”患者需求！多元化支付助力提高用藥可及性
財聯社2月28日訊（記者 鄭炳巽）“伴隨着中國罕見病治療領域系列政策的推進，不論是創新藥還是仿製藥，中國企業研發上市的產品數量都在增加。”在第18個國際罕見病日（2月28日）到來之際，北京病痛挑戰公益基金會聯合弗若斯特沙利文最新發布的《2025中國罕見病行業趨勢觀察報告》（下稱“報告“）如是表示。
當前，我國的罕見病藥物發展與龐大的用藥需求仍存在不小差距，但是國家政策的出臺及多元支付體系的推進，爲提高罕見病藥物可及性提供動力。其中，將於年內發佈的丙類目錄被視爲創新藥尤其是罕見病藥物發展的重要利好。
我國存在巨大的罕見病用藥需求
報告顯示，我國在2018年及2023年發佈了《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》，相繼收錄了121種及86種罕見病，中國納入的罕見病病種共計達到207種。截至2024年底，基於這兩個目錄，我國已有188種罕見病藥物上市，涉及101種罕見病。並且，涉及68種罕見病的126種藥物已納入醫保，罕見病患者的用藥保障逐步改善。
與此同時，爲了提高國內罕見病藥品的可及性，自《第一批罕見病目錄》發佈以來，罕見病領域多款藥品被納入優先審批名單，經由優先審批上市的罕見病藥品數量逐年上升，已經從2018年的3款增加至2024年的13款。
中國2024年全年共批准罕見病用藥約29個品種，13個優先審批上市的罕見病藥物佔據全年數量的44.8%。此外，2024年我國處於上市申請階段的罕見病藥物達47款，共涉及21種罕見病。
然而，不得不指出的是，我國目前已知的罕見病數量大約有1400餘種，並且由於罕見病常常確診困難，有大量罕見病被當作普通疾病治療，實際的病種數量可能更多。據估計，中國的罕見病患者羣體已超過2000萬。
可以發現，與龐大的病種與巨大未被滿足的用藥需求相比，我國當前罕見病藥物的發展仍顯乏力。
不僅如此，罕見病還存在着“缺醫少藥”的天然痛點，“診療難”與“保障難”是橫亙在罕見病患者治療之路上的兩座大山。
報告指出，從全球來看，目前僅有約5%的罕見病存在有效治療方法，但即使已存在治療方法的罕見病，部分藥物價格也十分昂貴，一般患者很難負擔。治療難題無疑給患者和家庭帶來巨大的心理和經濟壓力。
多方政策助力提高用藥可及性
值得注意的是，爲了解決罕見病用藥難題，我國已經從國家到地方層面出臺多個支持政策。
2024年《政府工作報告》明確提出，“加強罕見病研究、診療服務和用藥保障”，爲我國罕見病研究及發展提供了政策指引。同年6月，國務院辦公廳印發《深化醫藥衛生體制改革2024年重點工作任務》，將加快罕見病治療藥品的審評審批列爲重點任務。同年12月，國務院關稅稅則委員會發布《2025年關稅調整方案》明確，從2025年起，對部分罕見病藥物進口實施零關稅。
地方層面，預計於2025年執行的《上海市藥品和醫療器械管理條例》提出，“罕見病藥品經檢驗合格，可以將用於複覈的樣品上市銷售”。據悉，這是中國首個在省級層面減少罕見病藥檢量的官方正式文件，對國家藥監局未來出臺相關政策，減少藥檢量最終達成免藥檢起到了重要的作用。
在上述政策之外，構建多元化支付體系，也是提高罕見病藥物可及性的重要力量。
事實上，早在2021年11月，國務院在發佈的相關意見中就已經提出，“根據經濟社會發展水平和各方承受能力，探索建立罕見病用藥保障機制”，同時，“支持商業健康保險發展，滿足基本醫療保障以外的保障需求。”
今年1月份，國家醫保局更是明確提出，將在基本醫保現有的甲乙類目錄的基礎上研究制定丙類目錄，積極引導支持惠民型商業健康保險將丙類藥品目錄納入保障範圍，其他符合規定的商業健康保險也可以使用丙類藥品目錄。此舉被視爲是對高價值創新藥尤其是罕見病藥的利好。
針對丙類目錄，復旦大學公共衛生學院衛生經濟學教授胡善聯27日在“《2025中國罕見病行業趨勢觀察報告》發佈會”上表示，“丙類目錄最重要的意義，是給了我們一個通道，不管是罕見的腫瘤疾病也好，還是高值的藥物也好，都可以通過這個渠道提高部分罕見病患者的藥物可及性。從這點來看，我們國家走了一條新道路。”
在他看來，丙類目錄的相關工作是連着惠民保的，惠民保是政府站臺的、定製型的商業保險，保費比較低，人人都可以投保。“我認爲這次的丙類目錄也是政府在站臺，社保來啓動和支持。跟商保聯合起來以後，我希望除了專家發聲以外，也能有患者羣體作爲代表發出重要聲音。”
胡善聯還希望，2025年丙類目錄出來之後，能夠更好地進行真實世界的研究。因爲新藥納入之後，若沒有很好地總結經驗，難以掌握其真正的療效。“我希望能夠把真實世界研究列入國家計劃，以及罕見病藥物發展之中。”
就此，上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威則表示，“建議丙類目錄在執行過程中可以按療效支付，因爲罕見病藥物太高值了，企業也需要承擔。而且按療效支付，企業也就不得不把真實世界研究的東西拿出來。”