CRISPR技術：有望去除唐氏綜合徵多餘染色體

根據一項在試管內的概念實證研究，基因編輯技術最終或許能在細胞層面治療三體綜合徵。

唐氏綜合徵是由21號染色體存在第三條拷貝所導致的。這種疾病在大約每700個活產兒中就有1例，而且在發育的早期階段相對容易診斷。然而，目前還沒有治療方法。

橋爪亮太郎（Ryotaro Hashizume）及其同事利用CRISPR - Cas9基因編輯系統，切割之前從多能細胞和皮膚成纖維細胞衍生而來的21 - 三體綜合徵（唐氏綜合徵）細胞系中的3號染色體。該技術能識別出哪條染色體發生了重複，這一點很必要，這樣才能確保細胞在去除一條染色體後，不會得到兩條相同的染色體拷貝，而是分別擁有來自父母雙方的染色體。這項研究發表在《美國國家科學院院刊· Nexus》（PNAS Nexus）雜誌上。

研究人員能夠從誘導性多能幹細胞和成纖維細胞中去除重複染色體。抑制染色體DNA修復能力提高了重複染色體的消除率。

作者表明，染色體拯救可逆地恢復了基因表達和細胞表型。然而，該方法還沒有準備好用於體內（實驗/治療等，根據上下文確定），部分原因是目前的技術也會改變保留的染色體。

作者們表示，類似的方法最終可用於神經元和神經膠質細胞，併爲唐氏綜合徵患者的新型醫療干預措施奠定基礎。