次世代基因定序給付快一年...申報前5癌別曝光 肺癌最多

國衛院分子與基因醫學研究所特聘研究員蔡世峰說，臺灣全基因體定序聯盟（TWC）將選定心臟血管疾病、糖尿病、慢性腎臟病、代謝異常脂肪肝病變、老化等五大目標，逐步完成2萬個全基因體定序。記者賴昀岫／攝影

次世代基因定序（NGS）去年納入健保給付，爲提升精準醫療效益，健保署推動統一檢測報告格式。健保署長石崇良今表示，因應各醫院格式不同影響後續應用，針對102個重要欄位，如病人個資、基因檢測、重大傷病申請與癌症期別等，目前7家醫院測試中，預計下月公佈統一指引。

次世代基因定序去年起納入健保給付，健保署統計去5月至今年2月，共申報2041件，但各機構的報告格式不相同，將規畫讓判讀報告格式一致化，健保署和國衛院合作，由7家醫院試辦，預計下個月公佈指引。

次世代基因定序（NGS）自2024年起納入健保給付，每人每癌別終生給付一次。健保署長石崇良說，目前有55家醫院提供NGS檢測服務，BRCA1/2基因檢測申報1019件、實體腫瘤小套組（≤100個基因）申報577件、實體腫瘤大套組（>100個基因）申報423件、血液腫瘤小套組申報21件、大套組申報1件。

石崇良今天出席「旗艦領航 開拓新局 TWC聯盟打造臺灣生醫資料自主與精準醫療新引擎」記者會，會後受訪表示，申報前五癌別佔總申報量8成5以上，依序爲肺癌672件、攝護腺癌347件、卵巢/輪卵管/腹膜癌320件、乳癌265件，以及肝內膽管癌164件。

後端作業不見得全部在醫院進行，石崇良說，部分醫院委託生技公司或實驗室，檢測報告分爲機器檢測出的RAW DATA，以及後續供醫師判讀的報告，不同醫院間報告格式不盡相同，未來如果有其他狀況或新藥問世，可透過醫療資訊雲的檢測報告，決定是否可用另一種新藥或治療方式；「如果大家的報告的格式都不一樣，未來這個參考性跟互可操作性就會大大降低。」

石崇良說，目前和國衛院合作，讓這份給臨牀醫師看的報告依快速醫療互操作性資源（FHIR）結構化統一格式，且有些癌症患者需要申請重大傷病，加上很多藥物需要事前審查，從病人個資、基因檢測、重大傷病申請，到藥品事前審查所需資料、臨牀結果等，通通釐清大概只要102個欄位。

目前正由林口長庚、臺中榮總、秀傳醫院、永康奇美、柳營奇美、成大醫院、花連慈濟等7家醫院測試，預計下個月會正式公佈統一格式指引，未來都要按照這個標準格式，讓資料的互通性大大提升，也能作爲研發或臨牀療效評估的良好資料庫。

國衛院及臺基盟生技主導成立臺灣全基因體定序聯盟（TWC），結合臨牀醫學中心、學研單位與產業界，共同推動基因體定序（WGS）的臨牀實證與應用擴展，國衛院分子與基因醫學研究所特聘研究員蔡世峰說，將透過產官學研共同合作，建立公共資料庫執行先導計劃，已經完成5000個WGS，將依相關法規逐步公開共享。

蔡世峰表示，選定五大目標包括心臟血管疾病、糖尿病、慢性腎臟病、代謝異常脂肪肝病變、老化，將逐步完成2萬個全基因體定序；以全基因體序列爲基礎，針對糖尿病腎病變，提出優質臨牀服務及有效防治措施；石崇良說，精準醫療一定要先有精準檢測，纔有後面的精準治療與用藥等。

健保署長石崇良說，目前有55家醫院提供NGS檢測服務，去年5月至今年2月申報2041件。記者賴昀岫／攝影

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