英國誕生8名"三親嬰兒"，用0.1%的他人基因，告別致命遺傳病
7月17日消息，醫生們表示，英國已有8名嬰兒使用來自三個人的遺傳物質出生，以預防那些毀滅性的、且往往是致命的疾病。
這項技術由英國科學家首創，它結合了準父母雙方的卵子和精子，以及另一位女性捐獻者的卵子。
這項技術在英國合法化已有十年時間，但如今才首次獲得確鑿證據，證明它能讓新生兒徹底擺脫無法治癒的線粒體疾病。
這類疾病通常由母親遺傳給孩子，會使身體能量匱乏。這可能導致嚴重殘疾，一些嬰兒在出生幾天內死亡。如果之前的子女、家庭成員或母親本人曾患病，那麼夫婦們便知曉自身存在這種風險。
通過“三親”技術誕生的嬰兒，其絕大部分DNA來自父母，但同時也會從第二位女性那裡獲得約0.1%的DNA。這種基因層面的改變會代代相傳。
爲保護隱私，所有接受這項技術治療的家庭都沒有公開露面，但實施手術的紐卡斯爾生育中心（Newcastle Fertility Centre）發表了他們的聲明。
“感激之情，難以言表”
一位女嬰的母親說：“在經歷過多年不確定性後，這項治療給了我們希望，最終帶給我們一個健康寶寶。看着她現在充滿活力和無限可能，我們心中唯有無盡的感激。”
一位男嬰的母親補充道：“多虧這項了不起的進步和我們得到的支持，我們的小家庭圓滿了。線粒體疾病帶來的精神重負已被卸下，取而代之的是希望、喜悅和深切的感恩。”
線粒體是存在於人體幾乎所有細胞中的微小結構。它們利用氧氣將食物轉化爲身體所需的能量燃料，是我們呼吸的原因。
線粒體缺陷會導致身體能量不足，無法維持心臟跳動，並可能引發腦損傷、癲癇、失明、肌無力和器官衰竭。
大約每5000名嬰兒中就有1名患有線粒體疾病。有些父母曾經歷過多個孩子因此病夭折的痛苦。紐卡斯爾的團隊預計，每年市場有20到30例通過“三親”方法誕下嬰兒的需求。
線粒體疾病只通過母系遺傳。這項開創性的輔助生育技術同時利用了準父母雙方和一位捐獻健康線粒體的女性的遺傳物質。
“真是太棒了”
紐卡斯爾大學（Newcastle University）和紐卡斯爾泰恩河畔醫院國民保健服務基金會信託基金（Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust）在十多年前開發成功這項技術，並於2017年在英國國家醫療服務體系（NHS）內開設了專門服務。
在實驗室中，研究人員分別用父親的精子使母親和捐贈者的卵子受精。
當胚胎髮育至精子和卵子的DNA形成一對“原核”（其內包含着構建人體的藍圖，如髮色和身高等）時，研究人員分別從兩個胚胎中取出原核，並將準父母的DNA植入含有健康線粒體的捐贈者胚胎中。
由此誕生的嬰兒在遺傳上與父母相關，但應能免受線粒體疾病的困擾。
《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine）上的兩篇論文顯示，已有22個家庭在紐卡斯爾生育中心接受了這種治療方案。
這最終促成了四名男嬰和四名女嬰的順利誕生（其中一對還是雙胞胎），另有一例仍在妊娠中。
NHS罕見線粒體病專科服務中心主任鮑比·麥克法蘭（Bobby McFarland）教授表示：“在經歷漫長等待和擔心之後，看到這些父母臉上流露出的釋然和喜悅，看到這些孩子茁壯成長、發育正常，真是太棒了。”
所有嬰兒出生時均未患線粒體疾病，且發育狀況符合預期。
其中有一例出現了癲癇，但已自行痊癒；另有一名孩子曾有心律不齊，目前治療效果良好。
醫生們目前並不認爲這些症狀與線粒體缺陷相關，也無法確定這究竟是試管嬰兒（IVF）的已知風險之一，還是“三親”技術特有的問題，抑或是因爲所有通過這項技術誕生的嬰兒都受到嚴密健康監測才被發現的。
另一個關鍵問題是，有缺陷的線粒體是否會轉移到健康胚胎中，以及可能帶來什麼後果。
結果顯示，在五例中未檢測到致病線粒體，另外三例的血液和尿液樣本中有5%到20%的線粒體存在缺陷。
這一比例低於通常認爲會致病的80%的閾值，但爲何出現此類情況以及能否預防仍有待進一步研究。
紐卡斯爾大學和莫納什大學（Monash University）的瑪麗·赫伯特（Mary Herbert）教授說：“這些發現讓我們有理由保持樂觀。但爲了更好地理解線粒體捐贈技術的侷限性而進行研究，對進一步改善治療效果至關重要。”
這一突破爲基託一家帶來了希望。
母親凱特最小的女兒波比今年14歲，就患有這種疾病。她16歲的大女兒莉莉則有可能將這種疾病遺傳給後代。
波比需要坐輪椅，無法說話，靠導管進食。
凱特說：“這嚴重影響了她的生活。雖然我們相處的時光很美好，但總有些時候會讓你意識到線粒體疾病是多麼可怕。”
儘管經過數十年的研究，線粒體疾病至今仍無法治癒，但阻止其遺傳的可能性給了莉莉希望。
她說：“這關乎像我自己、或者我孩子和表親這樣的後代，他們有望擁有正常的生活。”
“唯有英國能這樣做”
英國不僅開發了“三親”嬰兒的科學技術，還在2015年經議會投票，成爲世界上第一個立法允許實施這項技術的國家。
此舉曾引發爭議，因爲線粒體也擁有能控制自身功能的DNA。這意味着，這些孩子不僅繼承了父母的DNA，還繼承了來自捐獻女性約0.1%的DNA。
任何通過這項技術出生的女孩都會將這種改變遺傳給自己的後代，因此這是對人類基因遺傳的永久性改變。
在當時的技術辯論中，一些人認爲這一步走得太遠，擔心這會爲基因編輯的“定製嬰兒”打開大門。
同年在美國，一項國會撥款法案禁止美國食品藥品監督管理局（FDA）動用資金來審議“可遺傳的基因改造”的應用，這也意味着美國在人類身上使用原核移植技術是被禁止的。
紐卡斯爾大學的道格·特恩布爾（Doug Turnball）教授表示：“我認爲，這件事只有在英國纔可能發生。這裡有一流的科學研究基礎，有立法允許其進入臨牀治療，有NHS的支持，現在我們有了8個似乎已擺脫線粒體疾病的孩子，這是多麼好的結果。”
並未參與該研究的牛津大學（University of Oxford）生殖醫學專家安迪·格林菲爾德（Andy Greenfield）表示，這些成果“是數十年工作的結晶”。他認爲，這不僅包括科學技術上的挑戰，還涉及倫理探究、公衆與患者參與、立法、法規的起草與執行，以及爲母親和嬰兒建立監測與護理體系。
慈善機構莉莉基金會（Lily Foundation）創始人利茲·柯蒂斯（Liz Curtis）說：“經過多年等待，我們現在得知已有8名嬰兒通過這項技術誕生，均未表現出線粒體疾病的跡象。對於許多受影響的家庭來說，這是打破這種遺傳病代代相傳的真正希望。”（辰辰）