遺傳性罕見河豚病 6成5患者曾誤診

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遺傳性血管性水腫（HAE）是一種罕見疾病，若父母其中1人患有HAE，子女就有一半機會罹病，全身將無預警腫脹2～5天又消退，被稱作「河豚病」。患者的眼睛、嘴巴、喉頭、肚子、手部及腳都會出現腫脹，又以喉頭部位最危急，恐造成呼吸道堵塞，引發致命危機。根據統計，高達6成5的HAE患者曾被誤診爲尋麻疹等其他疾病，專家提醒民衆，若出現反覆腫脹、會痛不癢的症狀，可至免疫風溼科診斷治療，減少誤診、儘早發現及早治療。

近期地震頻傳，天搖地動，讓人壓力倍增，國內一名35歲壯男竟突然休克昏倒，經送醫診治意外發現自己爲HAE罕見疾病患者。HAE的盛行率約爲3～8萬分之1，主要爲家族遺傳、基因突變導致，若父母其中1人有HAE，子女也有半數機會罹患此疾病。

根據統計，約有6成5的HAE患者曾被誤診爲其他疾病，例如蕁麻疹等，臨牀觀察發現，有些患者需8～16年才被診斷出來。臺灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會理事長徐世達說，HAE與蕁麻疹最大的差別是HAE會反覆水腫，且以疼痛感爲主，曾有腹痛發生，不會皮膚搔癢。蕁麻疹則會出現皮膚疹子凸起、皮膚搔癢感。民衆若出現反覆腫脹、會痛不癢的症狀，經就醫排除過敏，也要警覺可能爲HAE，建議可至免疫風溼科進一步診斷治療。

徐世達表示，HAE發作的誘發因子多變複雜，有可能是受傷、壓力、感染、賀爾蒙影響、手術或牙科治療、溫度變化、食物或藥物等因子造成發作，目前尚無法確定誘發因子，因臨牀醫師無法幫所有病人辨識和調查出所有可能的致病因子。

過去HAE患者常會面臨種種困境，包含頻繁發作，無法預測的腫脹影響外觀，或是因病需要請假，導致求職不易，甚至因擔心在外沒有藥物可治療，而不敢出國等，徐世達指出，患者只能隨身攜帶急救針，嚴重影響日常生活，若身處偏鄉，針劑也不容易及時取得，隨時發作的恐懼如影隨形。

HAE傳統上採取口服雄性素治療，藥物副作用大，會造成女性患者男性化、肝臟功能異常，導致藥物順從性不佳，所幸，現已有「長效預防性針劑」治療新選擇，健保署3月1日已通過給付，患者接受定期治療，可穩定控制病情，同時免除傳統治療的副作用，避免隨時發作的恐懼感，最重要的是，發作次數可減少將近9成，有助提升生活品質，找回正常生活。