女嬰全身紅疹！罹罕見「色素失調症」 醫揭判別依據

兒科醫師陳劍韜。(院方提供／李京升臺中傳真)

亞洲大學附屬醫院兒科最近收治1名剛出生不久的女嬰，雖然活力正常，但全身卻長滿1顆顆像小水泡的紅疹。經檢查後確診，她罹患的是相當罕見的遺傳疾病「色素失調症」，讓新手爸媽既擔心又不知所措。不過，兒科醫師陳劍韜安慰說，只要早期發現、持續追蹤治療，孩子還是能在正常環境中快樂長大。

陳劍韜解釋，這個病是因爲X染色體上的基因突變 所造成，機率大約只有 4萬分之1。因爲跟X染色體有關，大多發生在女嬰身上，男嬰通常撐不到出生。最明顯的徵兆就是皮膚，一開始會冒小水泡，之後變成深淺不一的色素沉澱，看起來像「大理石紋」，雖然會慢慢淡掉，但對醫師來說是診斷的重要依據。

色素失調症最明顯的徵兆就是皮膚。(院方提供／李京升臺中傳真)

除了皮膚，孩子也可能有牙齒缺少或排列不整、毛髮稀疏、指甲異常，甚至出現 視網膜發育不全、抽搐或發展遲緩等狀況。所以治療必須靠跨科團隊合作，皮膚要保持清潔避免感染，牙齒可以用矯正來改善，眼睛則需要定期檢查，若出現神經問題，就由小兒神經科介入並配合復健。

陳劍韜提醒，如果家族裡有病史，女嬰的風險會更高，孕婦最好在產前做基因檢測或遺傳諮詢。若寶寶出生後發現皮膚有異常紅疹或色素變化，也要儘快帶去給醫師檢查。

他也呼籲，雖然聽到確診常讓父母非常焦慮，但大多數小朋友在醫療團隊的照護下，依然能健康長大。隨着年紀增加，皮膚痕跡會逐漸淡化，孩子也能跟同齡人一樣過生活。醫療團隊不只會提供專業治療，也能給家長心理支持；另外也有病友團體能互相交流，讓父母不用孤單面對壓力。