魯筱筠解讀遺傳密碼 力求精準可靠

魯筱筠表示，遺傳諮詢師扮演轉譯者的關鍵角色，負責數據分析及報告產出，並將基因資訊轉化爲臨牀醫相關的運用，是醫師不可或缺的情資。（趙雙傑攝）

健保署去年5月將次世代基因定序（NGS）納入給付，讓更多民衆都能享有精準醫療。在精準醫療中，基因與遺傳資訊是醫師不可或缺的情資，而遺傳諮詢師更是扮演轉譯者的關鍵角色，魯筱筠就是其中一員。

因着對醫學領域的興趣，魯筱筠大學時就讀醫技系，當上醫檢師後，又深入鑽研遺傳學。憑着對檢測技術和數據分析的好奇，踏入了業界，如今擔任行動基因醫學資訊檢測報告處副處長，同時也是一名遺傳諮詢師。

遺傳性的癌症基因，可透過基因檢測及早發現，採取預防性措施。魯筱筠觀察，過去大家對得知遺傳資訊會害怕，擔心知道後，出現心理壓力，這幾年的觀念已有所改變。遺傳性癌症的發生年齡通常比一般癌症來得早，若有家族史，建議要及早確認是否帶有遺傳性癌症基因變異，確定個人帶有基因變異後，再考慮將其他親屬、小孩也帶來檢測。

魯筱筠說，遺傳諮詢師在公司主要的工作是數據分析和報告產出，把基因資訊轉化爲臨牀相關的運用，提供給醫師與受檢者。她所任職的公司專注於與遺傳性癌症相關的基因檢測，一旦檢測出基因變異，這些變異可能會在未來增加罹患癌症的風險。檢測結果也會與醫師共同討論，並應用於病患的預防措施或治療方案中。

對魯筱筠而言，任何檢測都有極限，但一份精準的檢測報告，對一個家庭的命運至關重要。過去諮詢經驗中，她曾遇過唐氏症家庭，因檢測出現僞陰性，將孩子生下，艱難地把孩子養大。這樣的案例令她反思，報告的準確與否，會影響一個家庭後續的決定，因此她期許自己，要嚴謹地完成每個工作環節，讓檢測報告成爲精準可靠的判斷依據。