粒線體捐贈 降母親DNA突變遺傳風險

粒線體DNA由母系遺傳,若母親攜帶會導致疾病的粒線體DNA突變,子女可能面臨罹患粒線體疾病的高風險,常造成神經系統、肌肉與多器官功能異常,目前尚無法根治。

該研究使用「原核移植」人工生殖技術,以及胚胎植入前基因檢測,降低母親粒線體DNA的突變被遺傳給下一代的風險。8名嬰兒出生時的粒線體DNA突變程度明顯降低,其中6名新生兒的突變程度下降了95%至100%,另2名也下降了77%至88%。

彰化基督教醫院粒線體醫學暨自由基研究院院長魏耀揮表示,目前帶有粒線體DNA突變的婦女懷孕後,有極高機率發生流產、生下罹病嬰兒。該研究不僅能減少產下罹病子女的機率,也可降低子女疾病嚴重程度,即使無法完全治癒,也爭取較長時間過品質較好的生活,非常值得進一步發展,但首先需要法規完備。

使用這項技術誕生的嬰兒,有來自3位個體的遺傳物質,外界稱爲「三親嬰兒」。目前英國法規僅允許生育風險高且符合特定條件的個案使用此技術,須經人類受精與胚胎學管理局(HFEA)逐案審覈與授權。澳洲則預計成爲全球第二個展開臨牀試驗的國家,須依據2022年通過的《梅芙法案》(Maeve’s Law),並經由國家衛生及醫學研究委員會(NHMRC)胚胎研究許可委員會的審查覈準。

魏耀揮指出,臺灣過去已有針對相關議題舉辦公聽會與說明會,他也曾受邀至衛福部,針對健康女性提供粒線體DNA給有粒線體疾病婦女的臨牀應用提出建議,不過目前似乎尚未完成立法程序,因此仍未實施。