頸部長出2顆「棒球大」腫塊 男童靠標靶藥擺脫呼吸器

周小弟使用口服標靶治療後，3個月內腫瘤就明顯縮小，也不再需要24小時靠呼吸器過活，終於有機會全家出國旅遊。（陽光社會福利基金會提供／林周義臺北傳真）

周小弟出生即診斷出第一型神經纖維瘤，1個月大時，就因腫瘤壓迫氣管接受氣切。隨着年齡漸長，腫瘤不斷增大、增生，頸部兩顆棒球大的腫瘤導致面容歪斜，而胸腔內腫瘤甚至壓廹了氣管與大血管，出現嚴重脊椎側彎。所幸，加入恩慈療法接受口服標靶治療後，成功縮小腫瘤，不必再24小時靠呼吸器維生，開心迎接國中生活。

第一型神經纖維瘤 (NF1) 發生率爲3000分之1，半數源自家族遺傳，半數來自基因突變，常見症狀爲嬰兒時期開始出現咖啡牛奶斑。3～5成患者會長出叢狀神經纖維瘤 （PN） ，沿着神經生長，並會隨時間長大，通常在15歲前增長速度最快，不僅長在外觀可見之處，也可能在體內長成大片腫瘤，壓迫內臟器官，症狀複雜且多樣，導致容貌受損、疼痛、運動功能障礙、骨骼發育問題、壓迫呼吸道、視力受損、影響膀胱及腸道功能。

叢狀神經纖維瘤難以經由手術根除、複發率高，且手術風險大，甚至有逾半數的患者無法動手術，原因在腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官、具侵襲性，難以確保在不導致嚴重失能的狀況下完全切除，這項患者過往僅能仰賴支持性療法、定期追蹤。

所幸，今年2月1日起，第一線口服標靶已納入健保，適用於3歲以上未滿18歲第一型神經纖維瘤合併有叢狀神經纖維瘤患者，同時符合：(1)無法手術切除；(2) 具有症狀且嚴重的叢狀神經纖維瘤。陽光社會福利基金會執行長舒靜嫺說，終於盼到口服標靶藥納入健保，相信可爲病友帶來更多正向改變。

臺大醫院小兒神經科醫師範碧娟提醒，有症狀的患者相較於無症狀患者，致死率高6倍。雖然叢狀神經纖維瘤多是良性，但仍有8～3％的風險轉爲惡性周邊神經髓鞘瘤 （MPNST），癌變後5年存活率僅3～5成。家長們若察覺孩子出現症狀，應前往小兒神經科、小兒血腫科或小兒遺傳科尋求專業協助，如有照護上問題，亦可向陽光社會福利基金會求助。

林口長庚紀念醫院兒童神經內科醫師周怡君表示，口服標靶藥是透過精準阻斷突變基因，降低細胞複製增生。臨牀試驗結果顯示，高達 84％患者治療3年後沒有出現腫瘤擴大，且有超過3分之2患者的腫瘤體積顯著縮小至少20％。標靶藥僅需每日口服兩次，是便利的治療選擇。

今年12歲就讀國中的周小弟，出生即面臨死亡威脅，幾年下來傷口反覆病菌感染，頻繁進出醫院。腫瘤持續增長之下，2歲時脖子上的腫瘤已大如2顆棒球，脊椎也因腫瘤壓迫進行矯正手術。使用口服標靶治療後，3個月內腫瘤就明顯縮小，也不再需要24小時靠呼吸器過活，終於有機會全家出國旅遊。