罕見遺傳病潛伏腸道 男子腸道長滿瘜肉險癌變

嘉義基督教醫院近日收治多名家族性腺瘤性瘜肉症（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）患者。這是一種罕見但極具危險性的遺傳疾病，若未及早診斷與治療，幾乎百分之百會演變爲大腸直腸癌。圖／嘉基提供

嘉義基督教醫院近日收治多名家族性腺瘤性瘜肉症（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）患者。這是一種罕見但極具危險性的遺傳疾病，若未及早診斷與治療，幾乎百分之百會演變爲大腸直腸癌。

60歲陳姓男子（化名）30多歲時確診FAP，接受預防性全大腸切除術後，目前狀況穩定無癌化。他的兒子30歲時也被發現腸道佈滿數百顆瘜肉，經評估同樣做全大腸切除手術，目前恢復良好。

嘉基大腸直腸外科主任朱峻廷醫師表示，FAP爲顯性遺傳，只要父母任一方帶有突變基因，子女就有50%機率遺傳。患者多在青少年時期開始出現瘜肉，30歲左右腸道可能佈滿上千顆。若未治療，90%以上會於中年以前癌化，「只要活得夠久，終其一生幾乎百分之百會變成大腸癌」。

另1名40歲林姓男子（化名）因腸阻塞送醫，檢查發現降結腸瘜肉癌變，同時罹患十二指腸壺腹癌及肝癌，經3次手術與多科團隊合作，最終成功清除病竈。

朱峻廷指出，FAP由APC基因突變引起，最有效預防方式是全大腸切除術並保留部分直腸，搭配定期追蹤仍能維持良好生活品質。FAP患者除易罹患大腸癌，也可能發生上腸胃道瘜肉、甲狀腺及消化系統腫瘤，術後仍須持續監測胃、小腸與甲狀腺狀況。

朱醫師提醒，若家族中有人年輕即罹患大腸癌或檢出大量瘜肉，建議成員主動接受基因檢測，從青少年起定期做大腸鏡檢查。若出現血便、腹痛或排便習慣改變等症狀，應儘速就醫。唯有早期發現與積極治療，才能遠離癌變風險，守護家族健康。

嘉義基督教醫院近日收治多名家族性腺瘤性瘜肉症（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）患者。這是一種罕見但極具危險性的遺傳疾病，大腸直腸外科主任朱峻廷醫師說明病因。圖／嘉基提供

嘉義基督教醫院近日收治多名家族性腺瘤性瘜肉症（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）患者。這是一種罕見但極具危險性的遺傳疾病，若未及早診斷與治療，幾乎百分之百會演變爲大腸直腸癌。圖／嘉基提供

嘉義基督教醫院近日收治多名家族性腺瘤性瘜肉症（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）患者。這是一種罕見但極具危險性的遺傳疾病，若未及早診斷與治療，幾乎百分之百會演變爲大腸直腸癌。圖／嘉基提供