罕見病腱鞘鉅細胞瘤科普畫展在京舉辦，百幅畫作讓“罕見“被看見

新京報訊（記者王卡拉）7月4日，由中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會、蔻德罕見病中心、海南罕萌醫學公益基金會、北京瑞洋博惠公益基金會聯合主辦，默克中國醫藥健康等支持的“2萬分之一的偶遇——全國首個腱鞘鉅細胞瘤（TGCT）公益科普畫展”在京溫暖啓航。

“膝關節很疼，因爲它我幾乎無法走路”“拖地對我來說，竟是一項極限運動”“因爲關節患病腫脹，就連遛狗這樣的小事我都辦不到”……在展覽現場，百餘幅畫作將全球每百萬人中43個沉默的數字，描繪成可以觸摸的生命溫度。

中國罕見病聯盟執行理事長李林康指出，我國每年新增腱鞘鉅細胞瘤病例約6萬例，這個病已被列入國家衛健委《第二批罕見病目錄》的“關節隱形殺手、不死腫瘤”，正悄然侵蝕着患者的行動自由與生活尊嚴。

北京積水潭醫院骨與軟組織腫瘤診療研究中心主任牛曉輝教授介紹，腱鞘鉅細胞瘤是一種非惡性的局部侵襲性腫瘤，多發於20-50歲的年輕人，主要表現爲關節腫脹、疼痛、僵硬和活動受限。TGCT對患者的影響遠不止於腫瘤本身的存在，還會嚴重影響患者的日常活動能力，限制患者的工作和社交生活。

“每一位患者的背後，都是一個需要被傾聽的故事。”蔻德罕見病中心創始人黃如方表示，社會對腱鞘鉅細胞瘤的認知仍舊存在巨大的空白，希望通過藝術的線條與筆觸勾勒出患者的困境和疼痛，幫助大家認識這一罕見腫瘤。

由於腱鞘鉅細胞瘤症狀多爲非特異性，極易與其他疾病如腱鞘囊腫、骨關節炎等混淆。資料顯示，大量患者由於發病初期的隱匿性以及缺乏疾病認知而延誤就診。此外，復發、難治更是腱鞘鉅細胞瘤患者的“隱痛”。由於腱鞘鉅細胞瘤生長在關節內部和周圍，隨着腫瘤體積的增大，可能會對臨近神經、血管和肌腱形成壓迫，引發受累區域的功能障礙。患者“腫包”的部位可能會出現麻木、疼痛、腫脹、關節受限、出血性關節積液、軟骨退化和繼發性骨關節炎等症狀。

牛曉輝教授指出，“目前腱鞘鉅細胞瘤的主要治療手段還是手術。有數據顯示，手術治療的總體複發率約爲46.8%，中位復發時間約爲12.9個月。尤其對於瀰漫性腱鞘鉅細胞瘤患者而言，更是面臨復發與併發症的雙重挑戰。患者對於安全耐受、精準高效的系統性治療存在巨大、未被滿足的臨牀需求。”

隨着精準醫療時代的到來，CSF-1（集落刺激因子-1）的異常過表達被認爲是腱鞘鉅細胞瘤的關鍵致病驅動因素。基於這一病理特徵，新的研究不斷涌現，推動治療從傳統手術向“個體化”加速轉型，爲破解這一臨牀難題帶來新的希望。

截至目前，我國共有207種罕見病收入由國家衛健委等多部門聯合制定的《罕見病目錄》。罕見病防治是一項複雜而系統的工程，需調動各方力量形成社會合力。李林康表示，本次活動除了集結醫療領域的創新力量之外，還從畫作徵集和活動形式設計上着力擴大社會參與面，致力於讓更多人士加入這場知識與愛心的接力。“罕見病防治需要政府、醫療機構、企業、慈善組織以及社會各界攜手，共同推進建設中國特色的罕見病可持續發展生態體系。”李林康說道。

校對 柳寶慶